Om inte alltför lång tid blir det möjligt att identifiera de 50-150 vanligaste sjukdomsriskerna för det barn vi väntar på. Rätt använt ger detta oss möjlighet att leva ett friskare liv.

– Men än så länge har vi bara öppnat boken om den mänskliga arvsmassan. Vi kan läsa enstaka meningar, men förstår inte alltid vad de betyder, säger Ulf Kristoffersson.

Han är sedan flera decennier kliniskt verksam genetiker vid Labmedicin Skåne och docent i klinisk genetik vid Lunds universitet. I de båda egenskaperna förespråkar han en strikt vetenskaplig grund när det gäller att tolka ett ofött barns och vuxna individers genetiska egenskaper. Denna vetenskapliga grund vilar i de flesta fall på såväl DNA-test i laboratoriet som noggrant utförda släktutredningar (se artikeln Viktigt att svara på svåra frågor).

– Rent mänskligt handlar det om att ge en jämlik och lika vård för att därmed minska sjuklighet och för tidig död, allt enligt hälso- och sjukvårdslagen. Vad vi gör är att ge den enskilde individen möjlighet att ta beslut, säger han.

Allt billigare göra DNA-test

När ultraljudet funnit ett avvikande fynd är det läge att göra en genetisk analys. Om analysen visar att barnet kommer att födas med så många missbildningar att det har små chanser att överleva kan det vara rimligt att avstå från livsuppehållande behandling och undvika onödigt lidande. Samtidigt, säger Ulf Kristoffersson, är riskfaktorer ett trubbigt instrument.

– Vi kan göra genetiska tester på foster och se delar av enskilda gener, men hittar samtidigt mycket som vi inte vet vad det betyder.

På ett så kallat mikroarray, en glasplatta med en yta stor som ett långfinger, ryms alla våra cirka 20 000 gener. Teknikens utveckling har gjort det möjligt att också göra array på foster, men det finns begränsade möjligheter att tolka dem.

Samtidigt minskar kostnaden i rask takt för så kallade sekvensanalyser av hela arvsmassan hos en enskild person.

Kostnaden för en sådan helgenomsekvensering kommer inom några få år att ha sjunkit från 40 000 till mindre än 10 000 kronor. Men innan metoden möter patienten måste läkaren ha lärt sig att tolka tecknen.

– Hur ska sjukvården tackla detta? Vilka krav kommer medborgarna att ställa? undrar Ulf Kristoffersson.

Se en film från Forskningens dag där Ulf Kristoffersson berättar mer om klinisk genetik och de möjligheter de nya teknikerna innebär. Filmen är framtagen av Skånes universitetssjukhus inför Forskningens dag 2012. Projektledning: Camilla Borrebaeck. Producent: George Godfrey.

Nya säkrare metoder för fosterdiagnostik

Fosterdiagnostik som tar prover direkt i livmodern är emellertid inte ofarliga för fostret. I ett fall av tvåhundra kan ingreppet leda till missfall. Det finns nyare metoder under utveckling. Ur mammans blodprov i 7-8 graviditetsveckan går det att isolera fritt foster-DNA utan att röra fostret och dess livsmiljö.

I dag kan man genom detta ge prognos för barn där det finns risk för så kallad RH-immunisering – ett tillstånd där skilda blodgrupper hos föräldrarna kan vålla problem.

Utomlands har man redan etablerat tekniken för att kunna se könet på fostret eller kromosomförändringar som kan leda till Downs syndrom.

Som en adventskalender med många luckor stängda

I en mikroarray av foster med missbildningar som upptäckts vid ultraljudet, kan man också hitta sådant som inte är relevant för varför undersökningen gjorts, exempelvis förändrade tjocktarmseller bröstcancergener.

– Det kan vara en oönskad information som studsar tillbaks på föräldrarna och övrig släkt, påpekar Ulf Kristoffersson. Kartläggningen av arvsmassan, säger han, är som en adventskalender med många, ännu stängda luckor.

I den kliniska vardagen koncentrerar man sig därför desto mer på de luckor som är relevanta för frågeställningen. Därmed undviker man att få för mycket oönskad kunskap.

Tolkning av DNA-test ska bygga på vetenskaplig grund

– Sjukvården kan endast bygga på solida, vetenskapliga data. Vi ger inga prognoser för sjukdomar där vi inte har vetenskapliga belägg eller där testen är ofullständiga.

Om 5-10 år kommer det att vara möjligt att göra fosteranalyser utan att ta prov direkt från fostret till låga kostnader såväl inom sjukvården som i affärsdrivande verksamhet.

– Med de nya DNA-analysteknikerna kommer det med all sannolikhet att bli möjligt att beställa kommersiella prov på de 50 till 150 vanligaste sjukdomarna redan i sjunde graviditetsveckan. När de väl är validerade så ska också vi använda dem, anser Ulf Kristoffersson.

Landvinningarna inom genetiken skapar ständigt nya förutsättningar för bättre medicinsk bot och förebyggande vård. Men också ett behov av utbildning av vårdens medarbetare så att de bättre kan undvika de fallgropar som finns, inte minst ur etisk synvinkel, eftersom de är många, påpekar Ulf Kristoffersson.

Text: PER LÄNGBY