Nya genetiska analystekniker har gjort det möjligt att identifiera allt fler gener som ligger bakom olika sällsynta genetiska sjukdomar. Tom J de Konings forskning handlar om dessa sällsynta genetiska sjukdomar hos barn och unga vuxna, särskilt sådana sjukdomar som ger upphov till ofrivilliga rörelser eller rörelsestörningar. Målet är att ge familjer kunskap om vad deras sjukdomar beror på och även utforma mer ändamålsenliga behandlingar
Läs mer