Fler gener än som tidigare undersökts spelar roll för att hitta genetiskt ärftlig bröst- eller äggstockscancer bland kvinnor. Upptäckten förbättrar chansen att fastställa ärftlighet – och kan rädda livet på släktingar.

– Vår huvudfråga var egentligen väldigt enkel – om man utreder fler gener, kommer man att hitta fler fall av ärftlig bröst- och äggstockscancer? säger Hans Ehrencrona, forskare och docent i klinisk genetik vid Lunds universitet och överläkare vid  Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik i Region Skåne.

Han ledde en studie, som inkluderade kvinnor som utreddes genetiskt mellan 2012 och 2018, där samtliga cancergenetiska mottagningar i Sverige deltog.

Nationella riktlinjer ändrades

Den tidigare rutinen var att endast analysera två gener, BRCA1 och BRCA2, vid de screeningar där kvinnan misstänktes ha en genetiskt betingad cancer. Man visste sedan tidigare att mutationer i dessa gener kunde orsaka ärftlig bröst- och äggstockscancer.

Studien har bidragit till att de nationella riktlinjerna ändrades, så att ytterligare elva gener numera inkluderas när man tittar på ärftlighet.

– Vi har länge haft mottagningar i Sverige där vi utreder patienter för att upptäcka ärftlig bröst- och äggstockscancer. Om man uppfyllde vissa kriterier skulle man erbjudas analys. Inom studien analyserade vi betydligt fler gener än vad som var klinisk rutin, där vissa gener fortfarande inte har någon klinisk relevans, men de 13 gener som beskrivs i den publicerade artikeln rekommenderas nu vid rutinutredning för ärftlig bröstcancer. Genom denna utökade analys identifierar vi nästan dubbelt så många kvinnor med genetiskt betingad bröstcancer jämfört med om vi bara analyserat generna BRCA1 och BRCA2, säger Hans Ehrencrona.

Fråga om liv och död

– Vi har även matchat de genetiska fynden mot de nationella kvalitetsregistren för bröstcancer och äggstockscancer och har därmed fått en del insikter i vilka subtyper av respektive sjukdom som associeras med specifika genetiska fynd, säger Hans Ehrencrona.

Att veta om den cancer man drabbats av är genetiskt betingad eller ej, är viktigt ur flera perspektiv. Den kvinna som är drabbad får ett svar på vad cancern beror på men hon kan också i vissa fall erbjudas skräddarsydda behandlingar. För hennes nära släktingar kan det vara en fråga om liv och död.

– De genetiska varianter vi studerat ärvs från förälder till barn. De vi primärt genetiskt screenade är redan sjuka, men när man hittar en ärftlig genetisk sjukdomsassocierad variant kan man sen testa deras systrar, döttrar och andra släktingar. Och de kan erbjudas till exempel extra kontroller av brösten och förebyggande kirurgi. De åtgärderna räddar liv på sikt, säger Hans Ehrencrona.

– Det är viktigt att också komma ihåg männen – de kan få döttrar som i sin tur kan utveckla cancer. I enstaka fall kan även det genetiska fyndet ha direkt betydelse för männens hälsa. Till exempel medför BRCA2-mutationer en förhöjd risk för prostatacancer.

Om man har en släkting som har haft bröst- eller äggstockscancer, bör man då vända sig till vården och be att få screenas för de här generna?

– Vi kan inte erbjuda testning till samtliga då bröstcancer är en så vanlig sjukdom, drygt var tionde kvinna i Sverige får bröstcancer under sin livstid. Det finns ganska tydliga kriterier i vården om när man ska erbjuda testning, baserat på sannolikheten att det kan föreligga en stark ärftlighet och idag testar vi fler än vi gjorde tidigare, säger Hans Ehrencrona.

– Alla med äggstockscancer erbjuds testning. När det gäller bröstcancer är det inte så enkelt. Alla kvinnor som är 40 år eller yngre när de får bröstcancer erbjuds testning. Även alla som har så kallad trippelnegativ bröstcancer erbjuds. I övrigt har det att göra med hur familjehistorien ser ut – om du till exempel är under 50 år när du insjuknar och dessutom har en nära släkting som har haft bröstcancer.

Hur ser du på framtiden för genetik och ärftlig bröst- och äggstockscancer – kommer vi så småningom att kunna förebygga alla sjukdomsfall?

– Nej, det tror jag inte. Men man kommer att bli bättre och bättre på att differentiera. Sverige har världens mest intensiva mammografiscreeningprogram och troligen kommer man kunna dela upp riskgrupper, så att en viss andel av kvinnorna får mer intensiv uppföljning eller förebyggande åtgärder, medan kvinnor med låg risk kan få glesare kontroller. På sikt tror jag att alla som insjuknar i en cancersjukdom kommer att få en bred genetisk screening. Särskilt om det genetiska resultatet är behandlingsprediktivt, alltså om man kan skräddarsy behandlingen utifrån det genetiska fyndet.

Länk till vetenskaplig studie: Extended genetic analysis and tumor characteristics in over 4600 women with suspected hereditary breast and ovarian cancer (biomedcentral.com)

Artikeln är tidigare publicerad som nyhet från Region Skåne