Skador på kromosom 11 vid hibernom. Bild: Linda Magnusson

Man har länge känt till att tumörsjukdomen hibernom orsakas av skador på kromosom 11. Nu har forskare i Lund kunnat ge en mer detaljerad förklaring på genetisk nivå.

Vid avdelningen för klinisk genetik vid Lunds universitet och Labmedicin Skåne forskar man kring ben- och mjukdelstumörer.

I en artikel som nyligen publicerades i den vetenskapliga tidskriften PNAS har forskargruppen presenterat sina senaste resultat kring sjukdomen hibernom. Det är en ovanlig tumörform i celler som liknar brunt fett.

Brunt fett är vanligt hos djur som går i vinterdvala eftersom dessa fettceller kan producera värme. Hos människor finns brunt fett framför allt under fosterstadiet och hos små barn.

Skador på kromosom 11

Redan på 90-talet hittade forskare återkommande förändringar på kromosom 11 i tumörceller från personer med hibernom. Men då kunde man inte komma längre.

– Med den senaste tekniken som finns tillgänglig har vi nu kunnat se mer i detalj vad som händer, både på kromosomnivå och gennivå. Det berättar Karolin Hansén-Nord som är forskare på avdelningen.

Forskarna upptäckte att avsaknaden av två olika tumörsupressorgener, MEN1 och AIP, leder till tumörutveckling vid hibernom. Man kan likna tumörsuppressorgener vid en bromskloss. När dessa gener är borta behövs det inte mycket för att cellerna ska växa okontrollerat.

Komplexa förändringar

Det fanns också oväntat många förändringar på kromosom 11. Godartade tumörer brukar annars inte förknippas med så stora genetiska skador som de man sett vid hibernom.

– Alla tumörer har genetiska förändringar, och många av dessa kan man se på kromosomnivå, säger professor Fredrik Mertens. Det kan ha skett utbyte mellan kromosomer, delar kan ha försvunnit, hela kromosomer kan ha försvunnit eller tillkommit och så vidare.

Tidigare trodde man att det fanns en generell koppling mellan tumöraggressivitet och antalet genetiska förändringar. Det har man sett för till exempel bukspottkörtelcancer och hjärntumörer. Men även för hibernom kan man se mycket komplexa förändringar trots att det är en godartad tumörform.

Bättre diagnostik och behandling målet

Forskargruppens övergripande mål är att förstå ben- och mjukdelstumörer bättre, vilket i förlängningen kan leda till säkrare diagnostik och bättre behandlingar av olika tumörsjukdomar.

– Idag tittar man framför allt i mikroskop på tumörpreparat när man ska ställa diagnos på en ben- eller mjukdelstumör, säger Fredrik Mertens. Bland ben- och mjukdelstumörer finns det många olika undergrupper som liknar varandra. Därför kan genetiska markörer vara ett viktigt stöd för att ta reda på om det är en godartad eller elakartad tumör.

Text: NINA HULT

Artikeln är tidigare publicerad på Medicinska fakultetens hemsida vid Lunds universitet som månadens vetenskapliga artikel december 2010.