Blodpropp i ben eller lunga är en av våra vanligaste kärlsjukdomar och beror till 50 procent på ärftliga orsaker. Nu har en forskargrupp vid Lunds universitet utgått från registerstudier och undersökt familjer med sjukdomen hereditärt angioödem, HAE. De fann en ny ärftlig mekanism som ökar risken för blodproppar i ben och lungor hos individer med HAE.
Studien visar också att risken för blodpropp i ben och lungor, så kallad venös tromboembolism, är lika hög som för de sedan tidigare kända ärftliga orsakerna till blodproppsbenägenhet (se fakta blodpropp).
Hereditärt angioödem (HAE) är en sällsynt, ärftlig sjukdom som orsakar smärtsamma svullnader i olika delar av kroppen. Svullnaderna uppstår främst i huden och i mag-tarmkanalen men kan även sätta sig i luftvägarna vilket kan vara livshotande. Orsaken till svullnaderna är en genetisk mutation som ger brist på proteinet C1-inhibitor, som hjälper till att reglera immunförsvaret och även påverkar blodets förmåga att koagulera. Det finns flera varianter av HAE, men den vanligaste är HAE typ 1 som runt 90 procent av alla drabbade har.
– I vår studie undersökte vi 365 personer med HAE och 1641 av deras familjemedlemmar. Genom att jämföra de olika grupperna kunde vi hitta en ny, ärftlig riskfaktor för blodpropp i ben och lungor som är lika stark som andra tidigare kända, ärftliga orsaker till blodproppsbenägenhet, säger Bengt Zöller, specialistläkare och professor i allmänmedicin vid Lunds universitet och vid Centrum för primärvårdsforskning, Region Skåne.
Fördubblad risk för blodpropp
För uppemot 50 procent av de som drabbas av någon typ av blodpropp, finns det ärftliga bakomliggande faktorer. Samtliga av dessa medför störningar i blodets förmåga att koagulera och kan alltså därför ge upphov till blodpropp i benen och lungorna, så kallad venös tromboembolism, som är den tredje vanligaste hjärt-kärlsjukdomen i Sverige.
– Studien visade att de personer som var diagnostiserade med HAE, hade mer än dubbelt så hög risk som kontrollgruppen att få blodpropp. Totalt sett 9,6 procent, jämfört med i kontrollgruppens 4 procent. Genomsnittsåldern för HAE-gruppen att drabbas var också lägre med 51 år jämfört med kontrollgruppens 63 år, säger Linda Sundler Björkman, forskare vid Lunds universitet och specialistläkare i allergologi och klinisk immunologi. Just nu post doc-forskare vid Blood Research Center, UNC i USA.
Blodproppar kan ibland förebyggas, men det är ofta svårt att förutsäga vem som kommer att drabbas. Genom att identifiera nya ärftliga riskfaktorer kan man bättre hitta individer med ökad risk, för att bättre kunna förebygga tillståndet.
– För dessa personer är det viktigt att bli mer uppmärksam på symtom och i vissa fall kan man överväga om man ska ge medicin i preventivt syfte. Ny kunskap om mekanismerna bakom venös tromboembolism, kan längre fram också leda till nya behandlingar, avslutar Bengt Zöller.
Länk till vetenskaplig publikation: Increased risk of venous thromboembolism in young and middle-aged individuals with hereditary angioedema: a family study
Text: ÅSA HANSDOTTER
Artikeln är tidigare publicerad som nyhet från Lunds universitet