Personer med svår brist på proteinet alfa-1-antitrypsin (AAT), ett tillstånd som är ärftligt, har en ökad risk för flera typer av följdsjukdomar. En ny avhandling från Lund universitet visar på vikten av tidig diagnos och förebyggande åtgärder för förbättrad prognos.
Alfa-1-antitrypsin, AAT, är ett viktigt skyddsprotein som har en central roll i att hindra nedbrytning av lungvävnad. Brist på AAT-protein innebär en ökad risk för att utveckla både lung- och leversjukdomar. Med utgångspunkt i det nationella registret över individer som har svårt brist på AAT har Adriana-Maria Hiller, lungspecialist, kunnat studera sjukdomsförlopp och prognos för individer med svår AAT-brist.
– Många av de individer som bär på anlag för AAT-brist vet inte om det, utan det upptäcks först när bristen på skydd orsakar vävnadsskador och sjukdom. De personer med AAT-brist som identifierats genom screening och som diagnostiserades i tidig ålder hade bättre lungfunktion och lägre lungfunktionsnedsättning jämfört med de som identifierats efter 14 års ålder, berättar Adriana-Maria Hiller, specialistläkare vi Medicinsk service i Region Skåne.
I jämförelse med resten av befolkningen kunde forskarna se att risken för personer med svår AAT-brist att utveckla cancer och vissa mag- och tarmsjukdomar var högre. De kunde också se att de personer där bristen identifierades i ung ålder hade en större chans till ett bättre kliniskt förlopp. Sannolikt lever de mer riskmedvetet genom att exempelvis aldrig börja röka.
Tidig diagnos och tidiga livsstilsråd viktigt
– Jag hoppas min avhandling tydliggör vikten av att personer med AAT-brist inte ska röka och att de tidigt får råd om yrkesval och övrig miljöexponering som skulle kunna vara skadlig för deras hälsa, säger Adriana-Maria Hiller som delar tiden som forskare med kliniskt arbete som läkare på Arbets- och miljömedicin i Lund.
Det nationella AAT-registret administreras från Lungmottagningen vid Skånes universitetssjukhus i Malmö och har registrerat och följt upp individer med svår AAT-brist sedan 1991. Detta erbjuder Sverige världsunika möjligheter att studera det kliniska förloppet för dessa individer.
– Förhoppningsvis kommer mina forskningsresultat ligga till grund för nationella riktlinjer kring diagnostisering, uppföljning och behandlingsrekommendation för individer med svår AAT-brist, så att vi tidigt kan fånga upp utveckling av olika sjukdomar och förbättra de drabbades prognos, avslutar Adriana-Maria Hiller.
Länk till avhandlingen: The Clinical Course of Severe Alpha-1-Antitrypsin Deficiency: Registry-Based National Studie
Text: CAJSA NOLSKOG