Den 46-åriga mamman är orolig. Hennes kusin har en svår muskelsjukdom som ofta börjar i tonåren. Sjukdomen är dominant ärftlig.
Nu undrar mamman om hennes tonåriga dotter kan ha ärvt anlaget. Mamman vänder sig till den Genetiska klinikens mottagning vid Labmedicin Skåne i Lund.
– Själv är denna kvinna inte drabbad av sjukdomen. Men det räcker att anlaget finns i släkten för att dottern ska kunna ha ärvt denna mutation, berättar Ingela Landberg, biomedicinsk analytiker och genetisk vägledare vid kliniken.
Hon arbetar vid den allmänna genetiska mottagningen och gör tillsammans med läkare på kliniken utredningar om alla typer av ärftliga risker för sjukdom. I en del fall, som detta med tonårsflickan, kan sjukdomen variera mellan individer och det finns risk att man är anlagsbärare även om man saknar symtom. Men ett gentest kan lika väl visa att kvinnan inte bär på den anlagsbärande genen.
– Då kan vi avfärda farhågorna, kanske utan att ens flickan varit informerad om risken. Om det är omvänt kan vi fråga dottern om hon vill testa sig.
Underlag för beslut
I ett annat fall besöks den allmängenetiska mottagningen av ett föräldrapar som väntar barn. De har redan ett barn som fötts svårt missbildat och tidigare utredning visar att detta beror på att barnet fått ett skadat anlag från var och en av föräldrarna.
– Vi kan då låta ta blodprover på fostret via moderkakan som skickas till ett laboratorium antingen här eller någon annanstans i världen. Om vi tar provet i elfte veckan så har vi svar i den trettonde. Är det så att provsvaret visar att barnet har fått samma genvarianter som det förstfödda barnet kan föräldrarna ta beslut om abort, säger Ingela Landberg.
Fördelen med att hitta genen är att föräldraparet senare kan göra ett nytt försök och då få ett barn som föds friskt. Men om föräldrarna väljer att behålla barnet innebär analysen att det kan få en tidig diagnos och därmed rätt stöd och prognos.
Genetisk vägledning
Inom genetiken skiljer man på recessiva och dominanta anlag. I de förstnämnda har barnen 25 procents risk att ärva anlaget, i det andra fallet är risken 50 procent och sjukdomen ofta känd i familjen.
– I alla dessa fall kan det vara viktigt att genomföra en genetisk vägledning, även om det kan innebära att bror, syster, kusin också får information om risker de kanske aldrig reflekterat över. Ska den personen som sökt hjälp då berätta? Oftast… Det kan vara svårt att leva med vissheten att det fötts ett svårt sjukt barn och veta att det är något jag hade kunnat förhindra. Men beslut som rör både patienten själv och ibland dennes släktingar måste få tid att mogna fram.
Ingela Landberg ger emellertid aldrig några råd om hur hennes patienter ska gå vidare med den information de får. Kliniken ger dem verktygen och kunskapen, beslutet är den enskilde patientens.
Text: PER LÄNGBY
