Tuberös skleros är en svår medfödd sjukdom där majoriteten också har epilepsi. Trots tung krampförebyggande medicinering är det få som uppnår anfallsfrihet och många har fortsatt dagliga anfall. Det enda sätt vi i nuläget känner till för att helt bota epilepsi är epilepsikirurgi. Men hur ska vi veta vilka som gynnas av sådan kirurgi och vilka som kan skadas?
Kevin Pearsson är doktorand vid Medicinska fakulteten, Lunds universitet. Här berättar han själv om sin forskning.
I Sverige finns 550 individer med tuberös skleros (TS) där majoriteten också har epilepsi. Sjukdomen ger upphov till bindvävsknutor i flera organ, däribland hjärnan där de kallas för tuber. Dessa tuber ger i sin tur upphov till det vanligaste symtomet vid sjukdomen – svår epilepsi. Dessa personer är också ofta drabbade av andra TS-associerade åkommor så som njur- och lungproblem, intellektuell funktionsnedsättning (tidigare kallat utvecklingsstörning), autism, ADHD samt ångest och depression. På grund av alla dessa symtom påverkas hela familjen och vardagen måste ofta anpassas omkring personen med TS.
Utöver dessa problem har en stor andel av individerna dagliga epileptiska anfall som ofta inte svarar på läkemedelsbehandling. Anfallen kan te sig mycket olika, en del får korta muskelryckningar, en del får svåra generaliserade tonisk-kloniska (tidigare kallat grand mal) anfall där man ramlar omkull, tappar medvetandet och börjar skakar i hela kroppen för att efteråt vara trött i flera timmar. För andra kan epilepsin yttra sig som stickningar i kroppsdelar, äckliga lukter, yrsel, ljusfenomen och mycket annat.
Epilepsi i unga år ökar risken för inlärningssvårigheter
Vi vet sedan tidigare att epileptiska anfall i tidig ålder har en negativ effekt på den mentala utvecklingen. Individer med TS är särskilt drabbade då de, även utan epilepsi, har en starkt ökad risk för intellektuell funktionsnedsättning och inlärningssvårigheter. Därför vill man gärna behandla epilepsin så tidigt som möjligt och om det inte fungerar med läkemedel är det viktigt att tänka på andra behandlingsmöjligheter, så som epilepsikirurgi.
Operera hjärnan
Vid epilepsikirurgi går man in i hjärnan kirurgiskt för att avlägsna den del som tros ge upphov till anfallen. Epilepsikirurgi vid TS utgör en särskild utmaning då varje tuber potentiellt kan vara orsaken till anfallen och den drabbade individen kan ha uppemot 40 tuber. Hittas inte zonen som ger anfall kan man vid vissa fall skära av förbindelsen mellan hjärnhalvorna, den så kallad hjärnbalken, för att minska den snabba spridningen av anfallen.
Vi vet sedan tidigare att, trots utmaningarna vid TS, kan väl utvalda fall ha mycket god effekt av epilepsikirurgi. Däremot vet vi inte hur det gått för dessa individer i Sverige eller vad de och deras anhöriga har för upplevelser efter kirurgin.
Nästan alla opererade var nöjda – men få remitteras
Vår forskning visar att på knappt 30 år har bara 18 individer med TS i Sverige genomgått den typ av epilepsikirurgi där man försökt ta bort tubern som orsakar epilepsin och antalet operationer har ökat för varje årtionde. Ungefär hälften av alla som blivit opererade blev anfallsfria, båda på kort och lång sikt. Liknande resultat kan också ses i studier från USA och Kina gjorda på sjukhus specialiserade på dessa fall. Nästan alla opererade individer och deras anhöriga var nöjda med operationen och skulle rekommendera andra individer i en liknande situation att genomgå epilepsikirurgi, oavsett om individen blev anfallsfri eller inte. Trots dessa resultat remitteras bara hälften av södra Sveriges individer med TS som potentiellt skulle kunna vara hjälpta av epilepsikirurgi till att faktiskt utredas för ett eventuellt ingrepp. Vi hoppas att vår forskning kan bidra till att familjerna känner sig tryggare inför operationen och att fler remitteras för epilepsikirurgi i framtiden.
Länkar till vetenskapliga artiklar:
Childhood tuberous sclerosis complex in southern Sweden: a paradigm shift in diagnosis and treatment
The evolution of epilepsy surgery in tuberous sclerosis in Sweden: A national registry study
Text: KEVIN PEARSSON
