Musklerna bryts långsamt ner och motoriken försämras. Men för 23-årige Gabriel Ghazarian har det varit viktigt att inte låta den sjukdom han drabbats av, Duchennes muskeldystrofi, definiera vem han är.

Varje år får cirka tio pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi (DMD), en sjukdom som orsakas av en genmutation och leder till att muskler förtvinar. Ofta upptäcks sjukdomen genom att föräldrar reagerar på att deras ett-, två- eller treåring är sen med motoriken och har ett annorlunda rörelsemönster. Men så var det inte för Gabriel Ghazarians föräldrar.

– När Gabriel var runt fyra år åkte vi till akuten på grund av att han kräktes och hade svåra buksmärtor, berättar mamma Sossi Ghazarian Michailidou.

Det blev startskottet på ett halvt år av utredningar och prover. Till slut fick Gabriel träffa en läkare som ville se hur han sprang och hur han tog sig upp för trappor. Efter en muskelbiopsi kom svaret: Gabriel har Duchennes muskeldystrofi.

– Som förälder är det naturligtvis en sorg att ens barn inte kommer ha samma framtid som alla andra. Samtidigt var det viktigt för mig att Gabriel inte enbart skulle definieras av sin sjukdom, säger Sossi Ghazarian Michailidou.

Viktigt att leva fullt ut

När Gabriel var i tioårsåldern fick han veta detaljerna om vad diagnosen innebär. Sedan dess har det varit viktigt för honom att ändå leva livet fullt ut, i den form det varit möjligt.

– Jag spelade fotboll tills jag var 16 och var ute och partajade som alla andra sista året på gymnasiet. Men det gäller att veta att man har vänner att lita på. För man behöver hjälp med allt från att ta av jackan till att komma in och ut från klubben.

Under Gabriels uppväxt fick han ofta höra från sjukvårdspersonal att han var ovanligt frisk för att ha Duchennes muskeldystrofi. Han har till exempel inte drabbats av skolios som annars är vanligt bland dem med DMD. För honom och hans mamma har det varit dubbelbottnat att ständigt få höra att Gabriels sjukdom utvecklar sig i en långsammare takt än den förväntade.

– Jag hämtade kraft ur det. Men det har till viss del också gett mig falska förhoppningar – ibland har jag tänkt att Gabriel kanske inte har DMD trots allt, säger Sossi Ghazarian Michailidou.

Gabriel säger att han befunnit sig i ett moment 22:

– Jag har varit friskare än de sjuka men sjukare än de friska. Det har gjort att det ibland varit svårt för mig att helt passa in i något sammanhang.

Läs även: Finns det bot för dödliga muskelsjukdomar hos barn?

Permobilen en befrielse

Därför kom det nästan som en befrielse när han som 18-åring började använda en permobil för att ta sig fram. Tidigare hade han haft en rullstol att ta till vid behov.

– I och med permobilen kunde jag släppa alla tankar på ”när blir sista dagen jag går?”. Jag behöver inte pressa mig till att orka lite till. Det låter kanske konstigt, men att använda hjälpmedel för att ta mig fram gör att jag kan acceptera mig själv helt och hållet.

Han betonar att han inte ångrar att han ändå höll sig gående i så många fler år än vad som är vanligt vid DMD.

– Jag fick en gåva med de extra åren då jag kunde göra det jag verkligen ville. Jag ser tillbaka på den tiden med glädje, men njuter nu av att slippa tänka på att kunna gå igen.

För Gabriel väntar nu studier inom idrott och hälsa med inriktning mot ledarskap. Drömmen är att bli ledare inom handikappidrott.

– Jag tycker om att ta en ledarroll i det mesta jag gör. Dessutom älskar jag sport, så det känns som en perfekt kombination. Men jag försöker att inte tänka så mycket på framtiden utan lever mera här och nu. Jag gör allt jag vill och kan så länge det bara går.

Text: REBECKA SJÖBERG

DUCHENNES MUSKELDYSTROFI

• Orsakas av mutationer i en gen som styr hur proteinet dystrofin bildas. Dystrofin finns normalt i bland annat skelettmuskulatur, hjärtmuskel och glatta muskelceller.
• Några av symtomen är att barnet lär sig gå senare än vanligt, har en vaggande gång, svårt att springa, hoppa och resa sig från golvet.
• Nedsatt inlärningsförmåga är också vanligt, särskilt den språkliga förmågan.
• Rullstol används ofta från tio-tolvårsåldern.
• Med förbättrad medicinsk vård har medelöverlevnaden ökat. Många med diagnosen är över 40 år.

Källa: Socialstyrelsen