Irritabilitet, depression, ångest och försämrad förståelse av andras känslouttryck. Den ärftliga Huntingtons sjukdom medför psykiatriska symtom som ofta uppstår långt innan sjukdomen tar sig andra uttryck. Åsa Petersén, professor och överläkare, forskar för att förstå varför.
Huntingtons sjukdom är en ovanlig och ärftlig hjärnsjukdom som leder till för tidig död, och som det idag inte finns någon bromsande behandling för. Sjukdomen orsakas av en förändring i en enda gen och kan ge symtom när som helst i livet. Om en förälder har sjukdomen är sannolikheten för såväl söner som döttrar att få sjukdomen 50 procent.
Sjukdomen innebär att den drabbades motoriska förmåga förändras. Ofrivilliga, ryckiga rörelser hör till sjukdomsmönstret. Men så långt som 10 till 20 år före rörelseförändringarna märks, kan den drabbade få psykiatriska symtom av sin sjukdom.
– Irritabilitet, depression, ångest, apati och försämrad förmåga att läsa andra människors ansiktsuttryck hör till vanligheterna. Vissa patienter har alla dessa symtom, andra får några av dem, säger Åsa Petersén, överläkare i psykiatri vid Region Skåne och professor i neurovetenskap vid Lunds universitet.
Hypotalamus nyckeln
Hennes forskning går ut på att undersöka varför dessa psykiatriska symtom uppstår vid Huntingtons sjukdom. Hypotesen är att det hänger ihop med hypotalamus, hjärnans hormoncentral, som är viktig för regleringen av sömn, ämnesomsättning och känsloläge.
– Vi har kunnat visa i en rad studier och experiment att det uppstår förändringar i hypotalamus vid Huntingtons sjukdom. Det handlar bland annat om låga nivåer av ämnen som är viktiga för regleringen av hjärnans belöningssystem och känsloläge samt hur man tolkar sin omgivning.
Resultaten tyder på att de psykiatriska symtomen inte behöver bero på patientens miljö eller livssituation, utan är rent biologiska.
– Den insikten kan säkert vara en lättnad för många drabbade, eftersom det därmed inte finns någon anledning att klandra sig själv för sitt beteende. Och för anhöriga kan insikten ge en ökad förståelse för hur sjukdomen tar sig uttryck.
Ingen lindring för apati
Vissa av de psykiatriska symtomen kan lindras med hjälp av den typ av läkemedel som skrivs ut vid exempelvis depression. Det är också viktigt att patienten får tillräckligt med sömn, motionerar och inte stressar för mycket, säger Åsa Petersén.
– Dessa åtgärder kan bidra till att lindra depression och ångest. Men när det gäller känslan av apati och oförmågan att läsa av andras ansiktsuttryck finns idag ingen lindring. Tvärtom så blir dessa symtom, liksom sjukdomen i sig, svårare under årens lopp.
Frågan Åsa Petersén nu ställer sig är om det finns ett samband mellan förloppet för dessa två symtom, och sjukdomen i sig.
– Det är intressant att symtomen, liksom sjukdomen, förvärras över tid utan möjlighet till lindring. Kanske kan det vara så att om man hittar ett sätt att bromsa apatin och oförmågan att läsa av känslouttryck, kanske man även kan bromsa hela sjukdomsutvecklingen, säger hon.
Själv fokuserar hon nu sin forskning på att kartlägga i detalj de ämnen i hypotalamus som utvecklar de psykiska symtomen vid Huntingtons sjukdom.
– Förstår vi de underliggande biologiska mekanismerna så tidigt som möjligt kan vi hitta nya sätt att angripa sjukdomen, säger Åsa Petersén.
Text: REBECKA SJÖBERG
