Huntingtons sjukdom kallades tidigare för ”danssjuka” på grund av patienternas ofrivilliga och ryckiga rörelser. Patienternas psykiska symtom – depression, ångest, sömnstörningar med mera – sågs som underordnade. Det verkade ju inte konstigt att den som bar på ett obotligt och dödligt sjukdomsarv skulle bli deprimerad.

Huntingtons är en ovanlig men svår ärftlig hjärnsjukdom som orsakas av en mutation i en enda gen. Eftersom den setts som en ren rörelsesjukdom, så har merparten av Huntingtonsforskarna inriktat sig på att studera den del av hjärnan som har med rörelser att göra.

– Men nu börjar allt fler forskargrupper anse att även de psykiska symtomen är en del av sjukdomen, inte bara en reaktion på den. Därmed är det hjärnans hormoncentrum hypotalamus som kommer i fokus.

Det säger ST-läkaren och forskaren Åsa Petersén i Lund. Hon var en av de första som slog in på denna linje, och har de senaste åren publicerat flera studier som stödjer tanken på hypotalamus betydelse vid Huntingtons sjukdom.

Förändringar i hypotalamus

Både sömn, känslor och ämnesomsättning påverkas vid Huntingtons. Patienterna får sömnproblem, ökar och minskar i vikt i takt med sjukdomens utveckling, och drabbas av ångest, irritabilitet och depression. Och det är just dessa områden – sömn, ämnesomsättning och känslor – som regleras av hypotalamus.

I magnetresonansbilder av hjärnan har Åsa Petersén nyligen påvisat skillnader i denna del av hjärnan mellan Huntingtons-patienter och personer utan sjukdomen. Förändringarna i hypotalamus uppstår tidigt, mer än tio år före patienternas första rörelsebesvär, vilket stämmer med det faktum att patienternas psykiska symtom kommer före rörelsesymtomen.

Obalans i hormoner

Lundaforskaren har också i en annan klinisk studie sett förändringar i en viktig s.k. neuropeptid, oxytocin.

– Detta är jättespännande fynd. Många neuroforskare talar om just detta ämne som den biologiska grunden till människors anknytning och tilltro till omvärlden, säger Åsa Petersén entusiastiskt.

Oxytocin släpps ut i blodet vid amning, och man trodde först att dess enda funktion var att få mammans mjölk att rinna till. Senare har forskarna insett att oxytocinet också gör mamman lugnare och gladare, så att hon har lättare att knyta an till sin baby.

ch ämnet har betydelse inte bara för mödrar och barn. Smekningar och vänlig beröring har t.ex. visat sig öka mängderna oxytocin, som i sin tur ökar människors hälsa, välmående och förtroende för andra. Ett annat hormon som Åsa Petersén undersökt, CART, har förknippats med ökad ångest.

Därför är det inte förvånande att Huntington- patienterna har låga mängder av det positiva ämnet oxytocin och mycket höga mängder av det negativa ämnet CART. Här, menar Åsa Petersén, har sjukdomen förändrat regleringssystemet i patienternas hypotalamus på ett sätt som kan ha orsakat deras psykiska symtom.

Musförsök stödjer också tanken att de psykiska problemen inte bara är en reaktion på Huntingtons utan också en del av sjukdomen själv. I en studie har Huntingtonsgenen förts in i hanmöss.

– Några av deras ungar kommer att bära på sjukdomen, andra inte. Men alla ungarna är uppfödda med en frisk mamma. Ändå visar Huntingtonsmössen ett mer ångest- och depressionsaktigt beteende än sina friska syskon, förklarar hon.

Hoppas på genterapi

Den depression och de sömnstörningar m.m. som hör till Huntingtons sjukdomsbild kan och ska behandlas. Däremot finns ännu ingen bot för den grundläggande sjukdomen.

– Det jag främst hoppas på är en genterapi där man går in och ”stänger av” den sjuka genen. Men svårigheten är ju att genen finns i alla celler i kroppen, medan behandlingen bara ska påverka de celler där den har en skadlig verkan, säger Åsa Petersén.

Hon tror ändå att det i framtiden kommer en metod som åtminstone kan uppskjuta sjukdomen, så att patienterna får fler friska år i sina liv.

Text: INGELA BJÖRCK