Den som bär på den muterade genen får någon gång i livet den dödliga sjukdomen Huntingtons sjukdom. Hjärnsjukdomen kan ärvas över generationer, börjar smygande, gör det allt svårare att reglera känslor, tankar, sedan rörelser. Än finns ingen behandling. Men Huntingtonforskaren och psykiatrikern Åsa Petersén jobbar hårt på det.

– Som läkare känner jag förtvivlan när jag ser mina patienter försämras utan att jag kan bromsa upp förloppet. Men det ger mig också stark motivation att arbeta vidare, säger hon.

Vi träffas på hennes ena arbetsplats, Huntingtonmottagningen, Neurologimottagningen på Skånes universitetssjukhus i Lund, högt upp i Blocket. Disig utsikt över rapsfält, ända till havet, vackert, blått. Det är här hon träffar de sjukdomsdrabbade och deras familjer.

– I mitt arbete drivs jag av det behov jag ser när jag träffar familjerna som drabbats. Det är tydligt att det är de psykiska symtomen, de kommer först, som är de svåraste att hantera för den drabbade individen och de närstående. Då blir det helt enkelt uppenbart att mer forskning behövs för att verkligen kunna påverka livskvalitet och överlevnad.

Forskar translationellt

Så hon forskar, translationellt. Det innebär att Åsa Petersén tar med sig frågeställningar från kliniken där hon träffar sina patienter, till forskningen, alltså till laboratoriet för att studera dem vidare. Laboratoriet ligger ett stenkast därifrån, på Biomedicinskt centrum, BMC, vid Lunds universitet, hennes andra arbetsplats. Syftet med tillvägagångssättet är att återföra den nya kunskapen till patienterna på kliniken. Forskningsprocessen är ett kretslopp, med patienten i centrum.

På kliniken är det tydligt att de psykiska symtomen ofta kommer först. De innefattar förändrat socialt samspel, irritabilitet, depressivitet, svårigheter att ta initiativ. Man vet inte hur dessa förändringar uppstår och vilka hjärnregioner de kommer ifrån.

Åsa Peterséns forskning har redan visat att de psykiska symtomen kommer från påverkan på hjärnan av Huntingtongenen och är en del av sjukdomen precis som den mer kända påverkan på rörelser.

Fakta/Translationell forskning

Från latinets translatio=överföring, är en skola för medicinsk forskning som bygger på att problem som upptäcks i sjukvården, exempelvis vid diagnos eller pågående behandling, används i utveckling och forskning före klinisk prövning. Forskningen utgår från en patients hälsosituation och har som målsättning att snabbt uppnå resultat som kan leda till bättre diagnostik och terapi för patienten. Arbetssättet är inte nytt, men begreppet började användas först under 2000-talet.

Gripande gåta

Redan på gymnasiet visste Åsa att hon ville bli forskare och läkare. Att upptäcka och utveckla det som blir ny kunskap lockade. En inspirerande föreläsning av professor Patrik Brundin på termin 3 på läkarprogrammet väckte hennes stora intresse.

– Sjukdomen var som en fascinerande och gripande gåta. Med en enda genförändring som förklaring och med konsekvenser för både reglering av rörelser, tankar och känslor så borde man kunna lista ut hur sjukdomen uppkommer och hur man bromsar den. Några månader efter föreläsningen fick jag möjlighet att börja forska om den i Patrik Brundins forskargrupp. Sedan dess har jag varit fast – det är 23 år sedan!

Inom Huntingtonforskningen har det tidigare varit stort fokus på den typiska motorikstörning och dess koppling till påverkan på ett av hjärnans motorikcentra, de basala ganglierna. Idag vet forskarna att de psykiska symtomen ofta dyker upp 15 till 20 år innan påverkan på rörelserna blir synliga. Åsas hypotes är att de tidiga psykiska symtomen kommer från förändringar i hjärnans hormoncentral, hypotalamus, som styr regleringen av känslor.

Liv hänger på forskningsframsteg

Forskning har visat att förändringarna i hypotalamus uppkommer tidigt och att det finns en koppling till tidiga sjukdomssymtom.

– Vi vill visa vilka specifika nervcellsbanor i hypotalamus som är påverkade och hur de leder till utveckling av de psykiska symtomen.  Vi undersöker också om hypotalamusnätverket kan utgöra en angreppspunkt för behandlingar.

– Jag hoppas att min forskning ska öka förståelsen för de psykiska symtomen vid huntington och att jag ska kunna bidra till utveckling av behandling mot psykiska symtom och för att bromsa själva sjukdomsutvecklingen. Att forska, finna ny kunskap, ger verkligen mening till arbetet och tillvaron. Det är också essentiellt för att utveckla vård och behandling inom vården och belyser också brådskan i att vi som forskare gör betydelsefulla framsteg. Människors liv och livskvalitet hänger på det.

Text och foto: Agata Garpenlind

Artikeln är tidigare publicerad av Medicinska fakulteten vid Lund universitet

Fakta Huntingtons sjukdom

Ärftlig genetisk hjärnsjukdom som ger en störd funktion hos nervceller i hjärnan. Den kallas ibland för danssjuka eftersom en del av besvären består i ofrivilliga rörelser. Sjukdomen fick sitt namn efter den amerikanska läkaren som beskrev den på 1800-talet. Det finns uppskattningsvis 1000 personer med Huntingtons sjukdom i Sverige.

Sjukdomen beror på en mutation i Huntington-genen. Om man bär på den mutationen så får man någon gång i livet sjukdomen. Det är väl känt. Risken för ett barn till en förälder som har mutationen att ärva den, och därmed själv utveckla sjukdomen, är 50 procent. Sjukdomen börjar smygande någon gång i livet. Den leder till svårigheter med känsloreglering, tankar och rörelser. Personen fungerar successivt allt sämre. Ungefär 20 år efter att rörelsestörningen har börjat dör den drabbade.