Med hjälp av toppmodern medicinteknisk utrustning och skarpa ögon ställs här bland annat diagnoser på sällsynta ärftliga sjukdomar. Här kan också studeras vilken behandling som med stor sannolikhet är bäst för den enskilde cancerpatienten. Vi befinner oss på sjukhusområdet i Lund.
– Vi har tillgång till den absolut bästa utrustning som finns på området. Med hjälp av next generation sequencing (NGS) kan vi på 36 timmar göra en kartläggning av hela genomet, det vill säga arvsmassan, hos 48 patienter samtidigt. Det var omöjligt för några år sedan, det har skett en otrolig utveckling inom området. Dessutom ser vi nu mycket mer när vi studerar ett helt genom. Förutom små förändringar i alla gener kan vi även se större skador som bortfall eller extra kopior av hela eller delar av en eller flera gener eller kromosomer, säger Sofia Gruvberger Saal, molekylärgenetiker och biträdande enhetschef på centrum för molekylär diagnostik (CMD).
CMD är en relativt ny enhet inom Region Skåne. Den skapades år 2016 som ett kompetenscentrum och för att göra storskaliga genetiska analyser inom sjukvården för hela Region Skåne. Parallellt vid Lunds universitet finns sedan tre år tillbaka Centrum för translationell genomik (CTG), som bistår forskningen inom samma område.
– På CMD arbetar vi med många olika kliniska problem och har exempelvis i år kört covid-19-testning av misstänkt sjuka i samarbete med Klinisk mikrobiologi.
Svårställda diagnoser
En annan klinisk uppgift som personalen på CMD ofta ställs inför är att, i samarbete med Klinisk genetik, fastställa en diagnos, huvudsakligen hos små barn med så diffusa symtom att det är svårt att ställa diagnos på annat sätt.
– Då gör vi en komplett genomgång av patientens arvsmassa. Vi sekvenserar samtidigt båda föräldrarnas hela genom. Sedan jämför vi barnets med föräldrarnas och ser om det finns förändringar hos barnet som kan förklara varför sjukdomen utvecklats hos barnet men inte hos mamman eller pappan. Hittar vi något så kan vi jämföra med tidigare fall om det finns sådana. Det är lite av ett detektivarbete. Vi löser en hel del fall, men inte alla. Ibland är flera gener inblandade och problemet för komplext.
Ett exempel på en sjukdom som kan diagnostiseras på detta sätt är Duchennes muskeldystrofi, en allvarlig genetisk neuromuskulär sjukdom som drabbar barn.
Läs även:
Diagnos ofta en lättnad
Sofia Gruvberger Saal menar att det kan vara en lättnad för föräldrarna att det ställs en diagnos på deras sjuka barn, även om den är allvarlig.
– Då kan barnet få behandling eller förebyggande åtgärder och familjen kan förbereda sig på problem som de vet att diagnosen kommer att medföra i framtiden. Dessutom kan de få stöd i sin situation. Det är säkert skönt för familjen att få veta diagnosen i stället för att sväva i ovisshet. Det är ju också viktigt ifall de planerar att skaffa fler barn. Då kan de erbjudas riktad fosterdiagnostik.
Vid CMD analyseras också tumörer från patienter med cancer, som lungcancer, tarmcancer, äggstockscancer, leukemier och hudcancer, för att bidra till bästa möjliga behandling för den enskilde patienten.
– Vi identifierar mutationer i tumörerna då vi vet vilka behandlingar som fungerar effektivast mot specifika mutationer och vilka som svarar sämre. Det ger onkologen värdefull information för att välja rätt medicin och behandling. I de här fallen tittar vi dock endast på ett femtiotal gener eftersom det sedan tidigare är kända mutationer. Man kan säga att vi vet var vi ska leta.
Sofia Gruvberger Saal är en av dem som granskar resultaten av tolkningarna innan onkologen får svaret.
– Här får det inte bli fel! Därför har vi ofta möten där vi tar upp problem som kan uppstå kring tolkningarna.
Text: OLLE DAHLBÄCK
