Den vanligaste formen av njurtumör hos barn är Wilms tumör, även kallad nefroblastom. Det är en elakartad njurtumör som nästan uteslutande uppträder hos barn under sex år. Varje år drabbas 10–15 barn i Sverige – det är den sjunde vanligaste formen av barncancer.

I de flesta fall har barnet inga symptom, utan tumören upptäcks oftast av att föräldrarna känner en knöl i barnets mage. Redan i fosterlivet så kan cellerna som ska bilda njuren börja växa och bilda tumörer i stället för att utvecklas till en frisk njure, därför det är vanligt att tumören har växt sig stor innan den upptäcks.

– I dag blir nästan nio av tio barn som behandlas mot Wilms tumör friska. Av de barn som har högriskvarianten av Wilms tumör botas två av tre, förklarar David Gisselsson Nord, patolog och forskare på Institutionens för laboratoriemedicin.

För att ta reda på vilken form av tumör som ett barn har i sin njure, tar man ett prov från tumören och kan på så sätt kategorisera den. Men idag används endast vanlig ljusmikroskopi för diagnostik. Detta är ett trubbigt instrument som leder till att barn löper risken att både över- och underbehandlas. Forskargruppen i Lund arbetar med att förfina klassificeringen genom att titta på genetiska grupper av njurtumören.

Genetiska grupper ger mer information

Den genetiska gruppen kan bättre än vanlig mikroskopi visa hur aggressiv tumören är. Det är viktigt att veta vilken typ man har att göra med, eftersom en mer aggressiv tumör innebär tuffare behandling, medan det med en ”snällare” variant kan räcka med en mildare behandling. Att behandla barnen så skonsamt som möjligt är viktigt eftersom biverkningar i form av kognitiva problem efter strålning, motoriska problem av en operation är något som man självklart vill undvika. Långa behandlingsprocesser blir även ett psykosocialt problem när barnet är borta länge från sina sammanhang.

David Gisselsson Nords forskargrupp arbetar i nuläget främst med att ta reda på hur olika delar av en och samma tumör skiljer sig åt genetiskt. Detta är nödvändigt för att veta hur pålitlig en viss genetisk markör är. Därför tar forskargruppen så många biopsier som de kan av en och samma tumör, för att se om det genetiska resultat de får blir samma oberoende av var i njuren provet tas.

– Hittills visar vår forskning att många av de biomarkörer som man har trott visa hur aggressiv tumören är, kan variera i sitt utfall beroende på var i tumören man tar provet.

Skillnader inom samma tumör påverkar prognosen

Inom en och samma tumör kan alltså resultatet skilja sig åt så att ett prov visar en mildare form av cancer och ett annat prov visar på en mer aggressiv. Tidigare har man endast tagit ett prov men riskerar då att missa viktig information och därmed välja fel behandling. David Gisselsson Nords laboratorium är det enda stället i Skandinavien som forskar kring hur flera vävnadsprover påverkar diagnostiken för barntumörer.

– Just nu håller vi på med en stor studie som vi hoppas ska vara klar till sommaren 2016. I materialet undersöker vi flera prover från vardera av 30 patienter och det är mer än vad som någonsin gjorts tidigare. Det som redan nu är uppenbart är att det finns en besvärande variation i olika biomarkörer. Vi behöver fortsätta våra forskning om hur och var man ska ta proven för att kunna säkerställa tumörens genetiska förutsättningar.

Hos barn kan man se en tydlig linje mellan prognosen hos de patienter som har tumörer med en stor genetisk variation i sina prover och de som har entydiga prover. I det senare fallet så är prognosen mycket god, men med stora variationer i provresultatet sjunker överlevnaden till cirka 65 procent. En förklaring till den sämre överlevnaden är att genetiskt mer variabel cancer svarar sämre på cytostatika (se illustration nedan).

Illustration: David Gisselsson Nord

Internationellt samarbete för säkrare diagnos

Idag sker all barnonkologisk diagnostik och behandling i enlighet med internationella behandlingsprotokoll. Ett barn som blir diagnostiserad med en tumör som tillhör de vanligaste grupperna deltar direkt i en forskningsstudie i ett stort internationellt protokoll med databaser i flera länder. För barn med udda variationer sker internationella telefonkonferenser som måste ske snabbt eftersom barnet kan vara väldigt sjukt. Man skickar också ofta prover till patologer på olika stället för att få en säker diagnos.

– Allt det här gör vi för att många tumörformer hos barn trots allt inte är så vanliga. För att vi ska kunna utveckla diagnostik och behandling måste vi ha kunskap om ett stort antal fall. Det får man endast om man samarbetar över nationsgränserna.

På 50 år har det hänt enormt mycket på hela barncancerfronten. På 60-talet dog i stort sett alla barn med cancer, men genom bättre diagnostik samt studier med olika cellgiftscocktails som systematiskt har provats ut, har överlevnaden idag ökat till 70 procent.

– När det gäller Wilms tumör så kan barn som botats, med några få undantag, leva ett normalt liv. Att bara ha en njure påverkar som regel inte det dagliga livet, avslutar David Gisselsson Nord.

Text: ÅSA HANSDOTTER