Många av de personer som har genetiska förutsättningar att utveckla förmaksflimmer, med kraftigt ökad risk för stroke som följd, kan upptäckas genom ett blodprov. Det visar ny forskning från Lunds universitet.
Genrisk fördubblar risken
Under de senaste åren har en forskargrupp vid Lunds universitet tillsammans med andra universitet och sjukhus i Europa och USA identifierat tolv genetiska varianter i människans genuppsättning som ökar risken för förmaksflimmer. Nu har forskargruppen undersökt vilken klinisk nytta ett genetiskt test kan bidra med.
– En femtedel av befolkningen har en genetisk belastning som innebär en fördubblad risk att drabbas av förmaksflimmer i jämförelse med dem med låg genetisk risk. Denna genetiska risk är därmed en av de starkaste riskfaktorerna för förmaksflimmer som vi känner till hos hjärtfriska personer. Den ökar risken lika mycket som till exempel högt blodtryck, berättar Olle Melander, professor i internmedicin och Gustav Smith, docent i hjärtsjukdomar, båda vid Lunds universitet.
Otydliga symptom
Eftersom symptomen på förmaksflimmer kan vara svaga och otydliga är de ibland svåra att upptäcka. Men även personer som har svaga eller inga symptom alls på sitt förmaksflimmer har kraftigt ökad risk för stroke.
– Bland annat hos patienter där läkaren misstänker tillfälliga men återkommande episoder med förmaksflimmer eller hos personer med högt blodtryck kan det vara betydelsefullt att undersöka de genetiska förutsättningarna genom ett blodprov. Provet kan vägleda hur intensivt man ska leta efter förmaksflimmer hos dessa personer. Vi anser också att mer omfattande blodtrycksbehandling kan vara motiverad vid hög genetisk risk för förmaksflimmer, förklarar Olle Melander.
Blodproppshämmande medicin
Även personer som redan hade förmaksflimmer undersöktes, och forskarna konstaterade att om de bar på riskgenerna så ökade risken för stroke med ytterligare 70-80 procent.
Anses strokerisken tillräckligt hög för en person med förmaksflimmer behövs livslång behandling med blodproppshämmande medicin, t.ex. Waran, för att minska risken.
– Det finns vinster med att kontrollera den genetiska risken också på personer som redan har diagnostiserat förmaksflimmer. Testet kan öka förutsättningarna att göra en korrekt bedömning av om blodproppshämmande medicin behövs för att förebygga stroke, framför allt hos personer yngre än 65 år, förklarar Olle Melander.
Rätt utredning och behandling
Forskningsunderlaget utgörs av en långtidsuppföljning av 27 400 personer som deltagit i befolkningsstudien Malmö Kost Cancer.
– De aktuella resultaten är ett av flera exempel på att den genetiska forskningen inte bara är effektiv för att hitta nya sjukdomsmekanismer utan även kliniskt kan hjälpa läkare och patient till rätt utredning och behandling, menar Olle Melander.
Text: BJÖRN MARTINSSON
Artikeln är tidigare publicerad på diabetesportalen.se, 29 september 2014
