Blödarsjuka patienter saknar ett protein i blodet – faktor VIII – men sjukdomen är idag behandlingsbar för det stora flertalet drabbade patienter då det finns faktor VIII-koncentrat att tillgå. Det stora problem som måste lösas är dock att cirka en tredjedel av patienterna utvecklar antikroppar mot faktor VIII och därmed står utan möjlighet att förebygga blödningar. Dessa patienter är oerhört utsatta och tvingas leva ett starkt begränsat liv.

Personer med blödarsjukan hemofili A saknar eller har brist på proteinet faktor VIII, som behövs för att blodet ska kunna koagulera, alltså levra sig. Sjukdomen är medfödd och drabbar nästan uteslutande pojkar.

‒ Vi arbetar främst med de personer som har den svårare sjukdomen och helt saknar faktor VIII, säger Rolf Ljung. Många av dessa patienter har blödningar redan i nyföddhetsperioden. Men ofta kommer blödningarna framför allt när barnen börjar gå och ramlar och slår sig.

Patienterna har smärtsamma blödningar framför allt i leder och muskler. Om detta ej behandlas blir lederna förstörda. För inte så länge sedan blev dessa personer ofta rullstolsburna redan i skolåldern på grund av att blödningarna förstört deras leder och många hade redan i tjugo-årsåldern avlidit av hjärnblödningar eller andra allvarliga blödningar. Sedan 60-talet har man dock kunnat rena fram koagulationsfaktorn från donerat blod och sedan 90-talet även kunnat framställa faktor VIII med genteknik och sjukdomen har blivit behandlingsbar. Patienterna får förebyggande injektioner med faktor VIII dagligen, varannan dag eller två till tre gånger i veckan för att upprätthålla en miniminivå av koagulationsfaktorn.

Det behövs ett nytänk kring nya behandlingar

‒ Men det stora problem vi brottas med idag och som vi måste hitta en lösning på, är att en tredjedelar av patienterna utvecklar antikroppar mot faktor VIII. Det finns ett stort behov av nytänk inom området – att hitta nya angreppsvägar, säger Rolf Ljung.

När en patient som helt saknar faktor VIII behandlas med koagulationsfaktorn uppfattar immunförsvaret det som något främmande som ska bekämpas och bildar antikroppar mot faktor VIII. Professor Ljungs egen forskning är inriktad på genetiska studier av blödarsjukdomarna och hans forskargrupp har hittat gendefekter som leder till ökad risk för utveckling av antikroppar mot faktor VIII.

‒ Vi arbetar även intensivt med kliniska studier i ett europeiskt nätverk där vi samlat information om många barn med blödarsjuka och belyst genetiska och behandlingsrelaterade riskfaktorer för att utveckla antikroppar. Där har vi exempelvis sett att om de första faktor VIII-behandlingarna med höga doser ges dagligen för att stoppa en blödning ses en ökad risk för antikroppar jämfört med en mjukstart med låga, förebyggande doser faktor VIII.

‒ Det finns en lång tradition i Malmö av att forska om och behandla faktor VIII-antikroppar hos blödarsjuka patienter. Inga Maria Nilsson satte Malmö på världens hemofilikarta när hon inledde den förebyggande behandlingen för blödarsjuka patienter och den internationellt använda Malmö-metoden för att behandla blödarsjuka patienter med antikroppar. Jag och mina kollegor har sedan arbetat vidare i hennes spår med fokus på att förbättra behandlingen ytterligare.

Fokus på de mest utsatta

I runda tal två av tre patienter med antikroppar lyckas bli av med antikropparna med existerande metoder. Den resterande tredjedelen av patienterna är dock ytterst problematiska patienter. De kan vid en blödning behandlas med så kallade ”by-passing agents”, alltså koagulationsfaktorer som kopplar på nedanför faktor VIII i koagulationskedjan. Men denna behandling är oerhört dyr, kan inte ges för att förebygga blödningar eftersom den är mycket kortverkande och inte heller lika effektiv som faktor VIII. Hos dessa patienter kan man alltså inte bli av med antikropparna, man kan inte förebygga blödningar och när de blöder har man inte så effektiv behandling att ta till.

‒ Dessa individer måste hela tiden undvika situationer där det finns risk för trauma och skada, ungdomar blir begränsade i vilka sportaktiviteter de kan delta i och yrkesvalet påverkas. Många patienter blir handikappade på grund av blödningar som förstör lederna och därför starkt begränsade i yrkeslivet med förtidspensionering som följd. För att ha möjlighet att hjälpa dessa utsatta patienter känns det därför betydelsefullt för mig att bidra i utvecklingen av förbättrade behandlingsmetoder.

Text: ANNETTE SÄFHOLM

Illustration blod: Dreamstime