Lynch syndrom beror på en förändring i arvsmassan som ökar risken för flera cancerformer. Den vanligaste är tjocktarmscancer, men personer med Lynch syndrom löper också ökad risk för bl.a. cancer i livmodern, äggstockarna och urinvägarna.

Läkaren och forskaren Katarina Bartuma visar nu i en avhandling från Lunds universitet att många läkare vet alltför lite om Lynch syndrom. I vissa fall vet de mindre än de berörda personer de träffar, vilket kan skada förtroendet mellan läkare och patient.

Det finns omkring 300 familjer som lever med Lynch syndrom i Sverige. Att hitta alla berörda personer är viktigt, eftersom de då kan följas med skräddarsydda kontrollprogram så att eventuella förstadier till cancer upptäcks så tidigt som möjligt.

Kunskapsluckor inom vården

Katarina Bartuma har undersökt kunskaperna om syndromet hos ca 100 gynekologer, kirurger och cancerläkare vid universitetssjukhus och regionala sjukhus, samt hos ca 70 personer som bär på den bakomliggande genförändringen.

De senare visade sig vara bättre än läkarna på att känna till dess arvsmekanismer: hälften av de berörda personerna men bara en tredjedel av läkarna svarade rätt på en fråga om hur många barn i en familj som statistiskt sett ärver syndromet.

Koppling till tjocktarmscancer

Mer allvarligt var dock att båda grupperna hade dålig kunskap om kopplingen mellan tjocktarmscancer och gynekologisk cancer. ’

Två tredjedelar av läkarna missbedömde risken för livmodercancer bland bärarna av Lynch syndrom, vilket är bekymmersamt eftersom det gör att de kanske inte förstår att en viss person bär på denna genetiska förändring. Därmed inser de inte heller den ökade risken för flera olika cancerformer hos personen i fråga, och kanske också hos hennes familj.

Syndromet upptäcks ofta genom att personer med många eller tidiga cancerfall i släkten blir remitterade till onkogenetisk rådgivning. Visar det sig att de har Lynch syndrom, så kan de själva vara helt friska. Men de löper en kraftigt ökad risk för bl.a. tjocktarmscancer och livmodercancer, och bör därför gå på täta kontroller. Många kvinnor väljer också att i förebyggande syfte operera bort livmodern och äggstockarna.

Förebygga framtida cancer

– De läkare som sköter kontrollprogrammen är mycket insatta i syndromets mekanismer. Men personer med Lynch syndrom träffar också många andra läkare. Om dessa inte känner till kontrollprogrammens betydelse, så kanske de berörda personerna inte får det stöd de behöver för att följa programmen och förebygga framtida cancer, säger Katarina Bartuma.

Om en majoritet av läkarna feltolkar arvsmekanismerna, undervärderar risken för cancer och inte är klara över vilka tumörformer som hör till Lynch syndrom, så är det stor risk att de berörda personerna får motstridig information från olika läkare, menar hon.

Katarina Bartuma är väl medveten om att de flesta läkare har en pressad arbetssituation. Det är därför en utmaning för dem att hålla sig informerade om ovanliga sjukdomar. Resultaten av hennes studie pekar dock på att det finns ett stort behov av fortsatt utbildning.

– Det är först när läkarna känner igen syndromet och handlägger individerna på ett riktigt sätt som vi kan dra nytta av den kunskap vi byggt upp om Lynch syndrom, menar Katarina Bartuma.

Text:  INGELA BJÖRCK

Pressmeddelande från Lunds universitet 1 juni 2011