Blodsjukdomar är intressanta kandidater för genterapi eftersom blodet enkelt kan plockas ut och modifieras utanför kroppen, och därefter sättas tillbaka.
Varje år föds barn i Sverige med ärftliga blodsjukdomar som blödarsjuka, anemi och immunbristsjukdomar. Genetiska skador som uppstår i omogna blodceller kan även ge upphov till leukemi, vilket är den vanligaste cancerformen hos barn. Många skulle kunna botas med en stamcellstransplantation, men det är en riskfylld procedur med svåra biverkningar och därför behandlas patienterna i första hand med andra terapiformer.
– Genterapi kan användas för att korrigera eller ersätta den gen som är muterad eller saknas. De sista fem åren har fältet fått rejäl fart och nu finns det ett flertal genterapier godkända, säger Marcus Järås, forskargruppschef på Lunds universitet.
Genterapi mot blödarsjuka
På Skånes universitetssjukhus är man först ut i Norden med att i kliniska studier ge genterapeutisk behandling till patienter med blödarsjuka. Sjukdomen innebär att kroppen saknar en koagulationsfaktor, ett ämne som är nödvändigt för att blodet ska kunna levra sig på rätt sätt, och många blödarsjuka måste därför behandlas med injektioner flera gånger i veckan (Fakta genterapi).
– Nu har man gjort lyckade försök att ersätta den skadade genen med frisk arvsmassa. Behandlingen ges i form av dropp där en virusvektor bärande på den friska genen letar sig fram till sin målcell. I cellen försvinner virushöljet och genen börjar producera den koagulationsfaktor som saknas, säger Marcus Järås.
Med hjälp av Crispr kan man specifikt klippa i DNA:t, bland annat för att slå ut funktionen av en viss gen. I jämförelse med tidigare tekniker är Crispr både billigare, enklare och mycket mer precis, vilket ger nya möjligheter att förändra och byta ut delar av arvsmassan (Fakta Crispr).
– Ett sätt att använda Crispr är vid behandling av sicklecellanemi, en genetisk blodsjukdom som är vanlig i Afrika. Patienter med sicklecellanemi har en defekt i hemoglobinet, som behövs för att transportera syre i blodet. Genom att slå ut funktionen av en specifik gen, återaktiveras istället det så kallade fetala hemoglobinet som egentligen bara finns under fosterstadiet. Följden blir att syretransporten återställs i blodet.
Vässar immunförsvaret mot cancer
Ytterligare en revolution inom genterapin är CAR-T, ett sätt att stärka patientens eget immunförsvar till att attackera sjukdom. Tekniken håller nu på att etableras även i Sverige och är godkänd för behandling av lymfom och akut lymfatisk leukemi – båda sjukdomar som har sitt ursprung i B-cellerna. För att omdirigera patientens immunförsvar extraherar man T-celler ur ett blodprov och programmerar om dem till att attackera B-cellerna. Därefter sprutas T-cellerna åter in i patientens blodsystem för att oskadliggöra cancercellerna.
– Fördelen är att man botar en del patienter som inte svarar på andra terapiformer och att de endast behöver behandlas en enda gång, avslutar Marcus Järås.
Text: ÅSA HANSDOTTER
ORDFÖRKLARINGAR
Virusvektor: En vektor är en sorts transportmedel för att föra in exempelvis DNA in i en cell. Virus, som gjorts ofarliga, används ofta som vektorer.
B-cell: B-celler eller B-lymfocyter är en sorts vita blodkroppar som ingår i vårt immunförsvar. Det är B-celler som bildar antikroppar.
T-cell: T-celler eller T-lymfocyter är också en sorts vita blodkroppar men med andra uppgifter än B-cellerna. En del T-celler kallas för mördarceller då de kan döda andra celler, t.ex. cancerceller. Det finns även andra typer av T-celler med andra uppgifter.
