Runt 80 procent av dem som har Downs syndrom utvecklar Alzheimers sjukdom, ofta redan i 40-50-årsåldern. Nu visar en svensk-amerikansk studie, ledd från Lunds universitet, att ett enkelt blodprov med stor säkerhet kan upptäcka Alzheimers sjukdom hos personer med Downs syndrom. Fynden är viktiga av flera skäl, inte minst möjligheten att ställa korrekt diagnos utan komplicerade ingrepp.

Denna relativt stora kliniska multicenterstudie är hittills den enda studien i världen på Downs syndrom i vilken man jämfört en biomarkör genom blodprov med resultat från PET-kameraundersökning för att undersöka om personerna har de signifikanta ansamlingar av proteinerna amyloid respektive tau i hjärnan som definierar Alzheimers sjukdom. Studien omfattar 300 personer med Downs syndrom av vilka 40 procent visade tecken på begynnande alzheimersjukdom.

– Med det enkla blodprovet kunde vi med över 90 procents säkerhet upptäcka både tau- och amyloidpatologier, det vill säga de sjukdomsframkallande förändringar i hjärnan som visar om en person har alzheimer eller ej. Vi kunde även ställa diagnos på dem som ännu inte utvecklat tydlig kogntiv svikt på grund av Alzheimers sjukdom, säger Oskar Hansson, professor i neurologi vid Lunds universitet och överläkare vid minnesmottagningen på Skånes universitetssjukhus.

För ett par år sedan, 2020, presenterade Oskar Hansson och hans forskarkollegor sitt stora genombrott inom alzheimer-diagnostiken: att en biomarkör i blodet, fosforylerat tau217 (P-tau217), kan påvisa Alzheimers sjukdom redan 20 år innan minnesbesvär blir tydliga och framförallt urskilja Alzheimers sjukdom från andra demenssjukdomar med cirka 95 procents noggrannhet. Nu pågår kliniska studier på 25 vårdcentraler i Skåne, där man utför kognitionstester och tar blodprov för att mäta mängden av tau (P-tau217).

Alzheimers vanligare vid Downs syndrom

– ­Det är samma blodbiomarkör vi använt oss av i denna studien. Många känner inte till att Alzheimers sjukdom förekommer betydligt oftare och i tidigare ålder hos personer med Downs syndrom. Det är också mer komplicerat att diagnostisera alzheimer hos en person med Downs syndrom, eftersom det finns det en kognitiv funktionsnedsättning som gör det svårare att upptäcka och det kräver invasiva ingrepp som ryggvätskeprov som personen ska ta ställning till. Därför är det extra angeläget att finna en enkel diagnostisk metod, säger Oskar Hansson.

Orsaken till att personer med Downs Syndrom utvecklar Alzheimers sjukdom i relativt hög utsträckning är att de har en extra kromosom, tre exemplar av kromosom 21 istället för två. Och den gen som kodar för APP (amyloid prekursorproteinet), det vill säga det protein som bildar amyloid, finns på just kromosom 21. Vid Downs syndrom bildar man mer av APP och har därmed en klart ökad risk att få amyloida aggregat som i sin tur leder till aggregat av tau.

Den amerikanska multicenterstudien erhöll både blodprov och resultat från PET-kameraundersökningar för personer med Downs syndrom, och det gav forskarna en unik möjlighet att undersöka om P-tau217 kunde fungera som diagnostisk markör också för personer med Downs syndrom.

– ­­Våra resultat visar att P-tau217 fungerar lika bra som blodmarkör för Alzheimers sjukdom vid Downs syndrom som för andra och att övriga blodmarkörer inte behövs, det räcker med Ptau217. Nästa steg är att nu i göra utvärdera detta i klinisk praxis och även använda det för att förbättra läkemedelsprövningar som utvärderar läkemedel riktade mot alzheimer hos personer med Downs syndrom, säger Oskar Hansson.

Vetenskaplig publikation: Detection of Brain Tau Pathology in Down Syndrome Using Plasma Biomarkers

Text: KATRIN STÅHL

Artikeln är tidigare publicerad vid Lunds universitet