De som lider av hemofili, svår blödarsjuka, behöver ta upp till 150 sprutor om året för att förebygga blödning. Men det slipper de patienter som behandlats med genterapi i Nordens första kliniska studie vid Skånes universitetssjukhus.
Det har hänt mycket inom koagulationsmedicinen sedan Jan Astermark först började forska på 80-talet. Det
Jan Astermark, professor i klinisk koagulationsmedicin. Foto: Kennet Ruona
senaste är framstegen är inom genterapibehandling och de första patienterna med svår blödarsjuka, hemofili, behandlades i Malmö förra året.
– Det är fantastiskt spännande att få verka i ett forskningsfält där det händer så mycket. Den forskning och de behandlingsframgångar som skett under de senaste decennierna är så påtagliga för patienterna.
Jan Astermark är professor i klinisk koagulationsmedicin på LU och överläkare inom hematologi och koagulation. 1993 disputerade han inom ämnet och i januari 2020 gjordes den första kliniska prövningen inom genterapibehandling i Norden på Skånes universitetssjukhus för patienter med hemofili.
Slipper 150 injektioner
– I de aktuella genterapistudierna har hittills fyra patienter med svå hemofili B behandlats, och resultaten är mycket lovande. Efter att varje patient tidigare varit tvungen att ta ungefär 150 sprutor årligen för att förebygga blödningar har de sedan behandlingen inte behövt ta några som helst injektioner i detta syfte.
Genterapin fungerar genom att en bärarmolekyl eller vektor (ofta i form av ett slags virus) med frisk arvsmassa tillförs patienten via ett dropp. Bärarmolekylen letar sig själv fram genom blodomloppet till sitt mål som i detta fall är levern, där produktionen av koagulationsfaktorn sker. Väl där lämnar bärarmolekylen av den friska arvsmassan/genen, som letar sig in i cellkärnan och börjar producera den koagulationsfaktor som saknas.
Noggrann uppföljning
Patienterna följs noggrant under lång tid. Många prover tas både före och efter behandlingen, bland annat för att vara säker på att inte kroppen immunologiskt förstör de aktuella levercellerna. En svår komplikation med den nuvarande faktorbehandlingen är nämligen att cirka en tredjedel av alla svårt blödarsjuka får antikroppar mot det – för kroppen – främmande protein som tillförs via injektionerna.
– Min forskning har fokus på hur man ska optimera behandlingen för patienter både med och utan antikroppar, samt hur dessa komplikationer ska kunna undvikas och hanteras eftersom de ytterligare ökar risken för blödningar i kroppens olika vävnader. Förhoppningsvis kan genterapi framöver bli ett värdefullt och effektivt behandlingsalternativ för patienter oberoende av om de utvecklat antikroppar eller inte.
Hoppas på godkännande
Jan Astermarks förhoppning är att genterapibehandlingen under de kommande åren ska bli godkänd av den europeiska läkemedelsmyndigheten.
– Vi vet inte om patienterna blir botade med genterapin eller om effekten avtar efter viss tid, men resultaten hittills är lovande och den har påtagligt förbättrat livskvaliteten för de blödarsjuka som kan slippa sprutor och leva ett mer normalt liv.
TEXT: ÅSA HANSDOTTER
Artikeln är tidigare publicerad i LUM, Lunds universitets magasin
Läs om mer Niclas Nilsson som fick ett nytt liv efter genterapibehandlingen i LUM:
Blödarsjuka: ”Jag hade hockeyhjälm tills jag var fyra år” | Lunds universitet