Skånes universitetssjukhus har inom ramarna för en internationell studie tillsammans med Lunds universitet, under januari börjat behandla blödarsjuka (hemofili) med genterapi. Förhoppningen är att den nya behandlingen på sikt avsevärt ska kunna underlätta vardagen för många svårt blödarsjuka.

Blödarsjuka är en genetisk sjukdom som innebär att kroppen inte producerar en av de koagulationsfaktorer som behövs för att blodet ska levra sig. De svårast blödarsjuka måste därför behandlas med injektioner med koagulationsfaktorer flera gånger i veckan, livet ut, för att förebygga blödningar. Men nu är alltså en förändring på gång.

– Istället för att patienterna behöver ge sig själva runt 150 injektioner om året ska de förhoppningsvis inte behöva några injektioner alls efter den här behandlingen, säger Jan Astermark, professor i klinisk koagulationsmedicin vid Lunds universitet och överläkare Skånes universitetssjukhus (Sus).

Först i Norden

Genterapibehandlingen innebär att den skadade genen ersätts med frisk arvsmassa som tillförs patientens leverceller via en bärarmolekyl som utgörs av en typ av virus – i detta fall ett modifierat så kallat adenoassocierat virus (AAV). Behandlingen ges i form av ett dropp där virusvektorn letar sig fram till sin målcell. I cellen faller virushöljet sedan av och genen börjar producerar den koagulationsfaktor som saknas.

– Med den gen och vektor vi använder förväntar vi oss markanta nivåökningar av koagulationsfaktorn, säger Jan Astermark.

Skånes universitetssjukhus är först i Norden med att i egen regi kunna ge denna behandling till patienter med hemofili.

– Inom hemofiliområdet har det under de senaste åren gjorts en rad framsteg i strävan mot att kunna ge genterapibehandling på ett tillräckligt effektivt och säkert sätt. Vi deltar i flera kliniska studier och har arbetat en längre tid med att få allt på plats för att kunna ge själva behandlingen lokalt på Skånes universitetssjukhus, säger Jan Astermark.

Tre studier

​Genom att delta i två internationella Fas 3-studier har Sus fått möjlighet att behandla fyra patienter med hemofili B på hematologimottagningen i Malmö. De första behandlingarna har genomförts under den senaste veckan. I en tredje internationell studie kommer Sus under våren att få möjlighet att genterapibehandla fyra patienter med hemofili A. Sammanlagt kommer cirka 60-80 patienter runt om i världen att inkluderas i de tre studierna.

I studierna följs patienterna först under sex månader då de använder den traditionella behandlingen med att regelbundet injicera koagulationsfaktorer. Forskarna registrerar hur ofta patienterna behandlar sig och de blödningar som inträffar. Detta jämförs sedan med patientens resultat efter genterapin.

– Resultat i tidigare studier har hittills visat att effekterna av genterapibehandlingen kan hålla i mer än nio år, säger Jan Astermark.

Läs även: Antikroppar ger blödarsjuka problem

Snabb utveckling

Utvecklingen inom området går snabbt framåt och Jan Astermark tror att det redan under det kommande året kan finnas genterapibehandlingar som godkänts av den europeiska läkemedelsmyndigheten för vuxna blödarsjuka som inte har immunitet mot bärarmolekylen och/eller allvarlig leversjukdom. När det finns som standardbehandling i Sverige är än så länge osäkert.

​– Men inom en inte allt för lång framtid kommer sannolikt detta att vara en del av vår vanliga verksamhet, säger Jan Astermark.

Text: MAGNUS ASPEGREN

Artikeln är tidigare publicera som nyhet från Skånes universitetssjukhus och Lunds universitet

Fakta: Blödarsjuka

Blödarsjuka används ofta som ett samlingsnamn för ärftliga sjukdomar som innebär att man blöder lättare än en frisk person. Hemofili, som är medfödd och ärvs via den kvinnliga könskromosomen, utgör den klassiska formen av blödarsjuka och drabbar i huvudsak endast pojkar.

Sjukdomen beror på att antingen genen för produktion av faktor 8 (hemofili A) eller faktor 9 (hemofili B) är defekt och detta leder till att blodet saknar den aktuella koagulationsfaktorn som behövs för att det ska levra sig. Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader, mild, moderat eller svår och vid svår hemofili ses ingen kvarvarande faktoraktivitet.

Cirka 1 000 svenskar har någon form av klassisk blödarsjuka (hemofili).

De flesta med hemofili kan numera mer eller mindre leva som vanligt eftersom det finns läkemedel som minskar eller förhindrar blödningarna. Detta sker på bekostnad av frekvent regelbunden injektionsbehandling i blodkärlen och i vissa fall uppstår komplikationer i form av antikroppar.

Blödarsjuka behöver extra behandling vid kirurgiska ingrepp och måste även vara extra försiktiga för att undvika skador som kan leda till blödningar då nuvarande substitutionsbehandling inte normaliserar nivåerna.