– Det är en enorm frihetskänsla, så sammanfattar Niclas Nilsson de senaste tre och ett halvt åren som har gått sedan han genomgick en genterapibehandling mot svår blödarsjuka som han levt med sedan födseln.
Han går på kontroller en gång i halvåret och på frågan om han känner sig annorlunda rent fysisk svarar han först nej men korrigerar sig sedan och berättar att han inte längre får så många blåmärken och att han bara har blött näsblod en enda gång sedan genterapin. Tidigare gjorde han det ganska ofta. Men det är friheten som han framhåller som den största skillnaden.
– Idag kan jag resa utan att behöva ta med mig en hel väska med mediciner, åtminstone om jag rör mig i trakter med en fungerande sjukvård.
Minst lika viktigt är att slippa känna sig annorlunda. Att slippa förklara hela tiden att han inte kommer att dö bara för att han skär sig i fingret eller blöder näsblod. Den största risken är framför allt om det uppstår en spontan blödning i hjärnan eller om man råkar ut för en olycka med inre blödningar.
Stor okunskap om sjukdomen
Niclas Nilsson menar att det råder stor okunskap om sjukdomen bland människor i allmänhet. Det är bland annat därför som han försöker ställa upp på så många intervjuer som möjligt – och det har hunnit bli ganska många sedan han genomgick genterapin.
Niclas Nilsson kommer från en blödarfamilj där fyra av sju syskon är blödarsjuka. En av dem dog endast tre år gammal av en blödning i huvudet efter ett kraftigt slag, och – ytterligare en bror dog av en hjärnblödning. Efter att hans bror gått bort var föräldrarna väldigt beskyddande och Niclas Nilsson tvingades bära hockeyhjälm för att skydda huvudet mot skador tills han fyllde fyra år. Dessa fyra rader är hämtade från en tidigare intervju med Niclas. Länk till hela artikeln: Blödarsjuka: ”Jag hade hockeyhjälm tills jag var fyra år”
Våren 2019 blev Niclas kontaktad av sin läkare Jan Astermark och erbjuden att delta i en klinisk studie med genterapi. Jan Astermark är professor i klinisk koagulationsmedicin vid Lunds universitet och överläkare inom hematologi och koagulation på Skånes universitetssjukhus. I januari 2020 var det dags.
Tvekade du aldrig?
– Egentligen inte. När jag fick erbjudandet så berättade jag givetvis för familjen och de, framför allt min fru, var kanske lite tveksamma men jag själv tvekade nog aldrig.
Han har haft förmånen att ha Jan Astermark som läkare sedan slutet av 1980-talet och har ett stort förtroende för honom. Och inte ens dagen då det var dags för själva behandlingen var han nervös eller orolig för konstiga biverkningar.
– Jag var väl övervakad. Under själva behandlingen satt jag med en kanyl i varje arm. Den ena till droppet med genterapibehandlingen och den andra för att kunna häva en eventuell anafylaktisk chock (mycket allvarlig allergisk reaktion, red.anm.). Och IVA hade beredskap för att ta emot mig.
Tankar om framtiden
Det har nu gått tre och ett halvt år sedan behandlingen och alla värden ser bra ut, men genterapi är en ny behandling och det finns inga garantier för att effekten av terapin kommer kvarstå livet ut. Så hur tänker Niclas Nilsson kring framtiden?
– Jag tänker inte så mycket på den. Terapin som jag har genomgått är faktiskt den andra generationens genterapi. Första generationens genterapi genomfördes redan för 10–15 år sedan och hos dessa personer kvarstår effekten fortfarande. Så om det håller lika länge för mig då har jag hunnit bli 65–70 år. Har jag då kunnat leva ett vanligt liv så länge kommer jag att vara tacksam för det. Jag är fantastiskt nöjd så länge det varar. Och skulle jag någon gång behöva återuppta behandlingen så kanske det har kommit andra, smidigare behandlingar.
Skydda men inte överbeskydda
Att inte oroa sig för mycket och att det ibland kan vara värt att utsätta sig för en förhöjd risk i utbyte mot högre livskvalitet verkar ha genomsyrat Niclas liv sedan barndomen. Han växte upp med en överbeskyddande mamma men när hon inte var där fick han klättra och springa som andra barn för sin pappa.
– Det var så jag övade upp balansen, men mamma fick aldrig veta något.
Han menar att även sjukvården var lite väl försiktig i sina råd till honom vilket dock ändrades när han fick Jan Astermark som läkare.
– Jan har alltid uppmuntrat mig till att inte begränsa mig mer än nödvändigt och leva ett så vanligt liv som möjlig. Han uppmuntrade mig till fysisk aktivitet och att utöva olika sporter. Enda gången som han höjde på ögonbrynen och tyckte att jag kanske skulle välja något annat var när jag testade taijutsu (en kampsport, red.anm.).
Det är också det budskap som Niclas vill förmedla till föräldrar vars barn har blödarsjuka. Sjukdomen behöver inte innebära ett liv fullt av restriktioner. Det går att hitta ett annat, mindre överbeskyddande förhållningssätt.
Viktigt bidra till forskningen
Förutom att bidra till att sprida kunskap om själva sjukdomen finns ytterligare skäl som motiverar honom till att ställa upp i intervjuer. Under pandemin såg han hur det spreds en massa felaktigheter och konspirationsteorier om att läkarkåren och läkemedelsindustrin hade en dold agenda.
– Det var skrämmande att se vad folk sprider i sociala medier. Jag vill bidra till en annan bild. Tänk vilka framsteg det har gjorts inom en mängd olika områden som har räddat många liv och ökat livskvaliteten för stora grupper. En cancerdiagnos är oftast inte längre en dödsdom och de allra flesta barn tillfrisknar från sin cancer, diabetesvården och hjärtsjukvården har blivit så mycket bättre, bara för att nämna några exempel.
Niclas Nilsson vill därför framhålla vikten av forskning kring sjukdomar och nya behandlingar och att bidra genom att gå med i studier om man blir tillfrågad och har möjlighet.
Läs om studien här: Genterapi gav goda resultat för patienter med blödarsjuka
Text: EVA BARTONEK ROXÅ