Hibernom är en ovanlig fettvävstumör vars celler liknar bruna fettceller. Hibernom har också mycket speciella genetiska egenskaper, vilket forskare vid Avdelningen för klinisk genetik nu visar i en artikel i tidskriften PNAS.

De kliniska genetikerna i Lund har länge intresserat sig för kromosomavvikelser i tumörceller, särskilt s.k. translokationer där två kromosomer bryts av och byter delar med varandra. Vid en translokation brukar inget genmaterial försvinna, men i hibernomceller visar det sig att två s k tumörsuppressorgener försvinner – inte bara de två gener som funnits på den avbrutna kromosomen, utan också de som funnits på dess opåverkade kopia.

– Det var ett helt oväntat fynd. Något sådant har aldrig tidigare beskrivits i samband med translokationer i en tumörcell, säger professor Fredrik Mertens.

Komplexa genetiska förändringar

Ett annat oväntat resultat var att de genetiska förändringar som krävs för att de två generna ska förloras är mycket komplexa. Förutom själva translokationen handlar det om en väldigt lång serie mindre kromosomförändringar.

– Den gängse uppfattningen har annars varit att komplexa genetiska förändringar bara förekommer i maligna tumörer. Hibernom är ju en godartad tumör, så att dess uppkomst också var förknippad med så komplexa förändringar var en överraskning, menar Fredrik Mertens.

Markörer behövs

Forskargruppen fortsätter nu dels med experimentellt arbete kring hibernomceller, dels med att hitta genetiska särdrag för de många hundra fettvävstumörer som finns. Det finns ett stort behov av markörer för diagnostik och prognostik på området, eftersom det ibland kan vara svårt för en patolog att skilja på godartade och elakartade tumörer.

Text: INGELA BJÖRCK

Tidigare publicerat som pressmeddelande från Medicinska fakulteten vid Lunds universitet, 16 november 2010