I januari 2020 gavs den första behandlingen med genterapi mot hemofili på Skånes universitetssjukhus inom ramarna för en internationell studie. Resultaten är så här långt enbart positiva och samtliga patienter har svarat på behandlingen. Nu pågår processer runt om i världen med att godkänna läkemedlen.
Genterapibehandlingen mot hemofili innebär att den skadade genen ersätts med frisk arvsmassa som tillförs patientens leverceller via en bärarmolekyl som utgörs av en typ av virus. Behandlingen ges i form av ett dropp där virusvektorn letar sig fram till sin målcell. I cellen faller virushöljet sedan av och genen börjar producera den koagulationsfaktor som saknas, antingen faktor 8 vid hemofili A eller faktor 9 vid hemofili B.
Skånes universitetssjukhus, som än så länge är det enda sjukhuset i Norden som genomfört genterapibehandling mot hemofili, har de senaste åren medverkat i tre internationella studier, en avseende hemofili A och två avseende hemofili B. Resultaten visar att blodets förmåga att koagulera ökar avsevärt och bidrar till ökad livskvalitet för patienterna.
Läs om Niclas Nilsson som genomgick genterapibehandling mot svår hemofili B i januari 2020: ”Att känna sig vanlig – det är en mäktig känsla!”
Inga allvarliga biverkningar
– Samtliga sju patienter vi behandlat har svarat på behandlingen och vi har inte sett några allvarliga biverkningar. Behandlingen skyddar patienterna från blödningar och de slipper att behandla sig själva med i storleksordningen ca 100 sprutor per år, säger Jan Astermark, överläkare inom hematologi och koagulation på Skånes universitetssjukhus och professor vid Lunds universitet.
Det finns inga garantier för att alla patienter svarar bra på behandlingen. Att patientens lever är i gott skick är en viktig förutsättning för goda resultat. Patienten måste även kunna hantera vissa restriktioner, som till exempel att helt avstå från alkohol, under en längre period.
– Behandlingen fungerar hos den absoluta majoriteten av patienterna som sedan får flera år med lindrig, mild eller till och med helt utan blödningsbenägenhet. De känner att de nu har ett liv som alla andra, säger Jan Astermark.
Tidigare i år publicerades resultaten från den första studien om behandling för hemofili B, i New England Journal of Medicine.
I väntan på godkännanden
– Den europeiska läkemedelsmyndigheten har godkänt virusvektorn som användes i studien och i augusti förra året godkändes en virusvektor för behandling mot hemofili A. Nu pågår godkännandeprocesserna för rutinmässig användning av läkemedelsmyndigheterna i respektive land, säger Jan Astermark.
I väntan på godkännanden förbereder sig sjukvården på hur vården ska organiseras när det gäller genterapibehandlingen. Det handlar om hur behandlingen ska organiseras, hur många sjukhus i landet som ska tillhandahålla den och hur samarbeten mellan sjukhusen i Norden ska se ut.
Nytt mål – laga med gensaxen
– Behandlingarna har än så länge enbart givits inom ramarna för studier. Vi förbereder oss på Skånes universitetssjukhus för att testa ytterligare en virusvektor för hemofili A och vi har inlett diskussioner om framtida studier där vi tänker oss använda gensaxen Crispr-Cas9. Med nuvarande behandlingar tillför vi friska gener, men med gensaxen skulle vi gå in och laga befintliga gener, säger Jan Astermark.
Han följer tillsammans med sina kollegor även upp tidigare patienter som behandlats, för att öka kunskapen om effekterna av behandlingen på lång sikt men också för att se om och i så fall vilka biverkningar som kan finnas.
– Vi kan inte vara helt säkra på att inga biverkningar uppkommer på lång sikt men än så länge finns inga signaler som tyder på att det är så. Jag känner mig trygg med att vi inte utsätter patienterna för någon omotiverad risk men det är viktigt att ha en långsiktig kontakt och dialog med patienterna.
Länk till den vetenskapliga artikeln: Gene Therapy with Etranacogene Dezaparvovec for Hemophilia B
Läs även: Blödarsjuka börjar behandlas med genterapi
Text: MAGNUS ASPEGREN
Artikeln är tidigare publicerad som nyhet från Skånes universitetssjukhus
