Vi har över 600 skelettmuskler som kan drabbas av flera hundra olika sjukdomar. En del muskelsjukdomar är ärftliga och ganska ovanliga, så kallade muskeldystrofier, som oftast drabbar små barn och nyfödda. Lundaforskaren Kinga Gawlik söker efter bot mot medfödd muskeldystrofi, och hoppas att det kan bana väg för bot också mot andra muskelsjukdomar.

Ibland utvecklas muskelsjukdom till följd av olika tillstånd i kroppen. Det kan till exempel handla om inflammatoriska tillstånd, vara knutet till ämnesomsättningen eller orsakas av sidoeffekter av läkemedel eller alkohol. Dessutom kan en ärvd gendefekt ibland leda till muskelsjukdom.

Personer som lider av kroniska sjukdomar, som cancer, neurologiska sjukdomar eller infektioner, kan drabbas av muskeldefekter. Även friska äldre människor drabbas av muskelförtvining, vilket har med åldern att göra.

Drabbar små barn

Svåra genetiska muskelsjukdomar som främst drabbar barn kallas för muskeldystrofier, ett samlingsnamn för mer än 50 olika typer av muskelsjukdom som bryter ner muskelvävnad. Den vanligaste typen är Duchennes muskeldystrofi.

– Många barn med någon form av medfödd muskeldystrofi lider enormt av muskelsvagheten. Ofta kan de inte sitta upp, gå eller leka med andra barn. Dessvärre påverkas också de muskler som styr andning och sväljning och därför kan inte barnet andas eller äta normalt, vilket ofta leder till en för tidig död. Att se sitt barn lida så är fruktansvärt för barnets familj, säger Kinga Gawlik, biträdande forskare inom muskelbiologi vid Lunds universitet.

Läs även: ”Jag gör allt jag vill och kan – så länge det bara går”

Återställer muskelfunktionen

Stort lidande, orsakat av ett litet fel, en mutation, i den gen som styr tillverkningen av ett visst protein i skelettmusklerna. Defekten leder antingen till att det uppstår en brist på proteinet eller att proteinet får en nedsatt funktion.

– Ännu finns inget botemedel, men det finns lovande metoder som riktar in sig på att reparera eller ersätta den gen som orsakar den genetiska sjukdomen. Dessa metoder testas i laboratorier på möss med muskeldystrofi. Vi har testat Crispr/Cas9 och genterapi för en typ av muskeldystrofi som orsakas av defekter i laminingenen. Behandlingen återställer muskelmassa och muskelfunktion i dystrofiska möss och förlänger deras liv. Men det återstår mycket forskning innan vi vet om dessa metoder fungerar på människor. (Fakta genterapi, Fakta Crispr)

Öppnar nya vägar

Preliminära genterapitester för två andra typer av muskeldystrofi, där andra gener är inblandade, har utförts av ledande forskargrupper och visat en förbättring av patienters tillstånd.

– Vi hoppas på att grundlig preklinisk forskning ska leda till framgångsrika kliniska tester som i förlängningen kan leda till fungerande behandlingar för dessa svåra sjukdomar. Vägen dit är ännu lång men en lyckosam terapi mot muskeldystrofi kan i framtiden komma att öppna nya vägar för utveckling av bot mot andra muskelsjukdomar, säger Kinga Gawlik.

Text: AGATA GARPENLIND

MEDFÖDDA MUSKELDYSTROFIER

Medfödda, (kongenitala) muskeldystrofier är en grupp muskelsjukdomar som skiljer sig från andra former av muskeldystrofi genom att symtomen vanligtvis visar sig redan före födseln eller under det första levnadsåret. Karaktäristiskt för sjukdomarna är att muskelfibrerna bryts ned (dystrofi), med uttalad muskelsvaghet och inskränkt rörlighet i lederna som följd. Symtomens svårighetsgrad varierar mycket mellan olika barn och de olika sjukdomarna.

I dag känner man till drygt 30 olika ärftliga former av medfödd muskeldystrofi. Det finns även andra former av muskeldystrofi, där symtomen inte visar sig lika tidigt i livet, som till exempel Duchennes muskeldystrofi.

Källa: Socialstyrelsen