Genterapi är en behandlingsform som kan användas för behandling av vissa sjukdomar som har sitt ursprung i genetiska defekter. Behandlingen går ut på att byta ut eller reparera gener för att återställa normal funktion.

För att föra in gener eller andra delar av arvsmassan i en cell används så kallade vektorer, bärare som transporterar det genetiska materialet in i de celler vars gener man vill ändra. En vektor är ofta ett virus som har gjorts ofarligt.

Med genterapi kan man inte bara tillföra gener, de kan också stängas av eller repareras på plats, något som har gjorts möjligt på senare tid med gensaxen Crispr, ett verktyg som också kan skickas in med hjälp av en vektor. (Fakta Crispr)

Genterapi passar bäst för behandling av sjukdomar som orsakas av defekter i en eller ett fåtal gener. Man har bland annat kommit långt när det gäller behandling av blödarsjuka. Med genterapi har man lyckats byta ut den skadade genen som är orsaken till att blodet inte koagulerar som det ska. Nyligen har också rapporterats framgångsrik behandling av tre patienter med sicklecellanemi respektive thalassemi, sjukdomar som orsakas av felfungerande hemoglobin, ett protein som transporterar syre i kroppen.

De flesta genterapier som utförts hittills har använts på sjukdomar i blodet. Fördelen är att behandlingen kan göras ”ex vivo”, det vill säga utanför kroppen. Blodceller som man vill behandla kan lätt plockas ut, modifieras och återföras till kroppen. Att utföra genterapi ”in vivo”, det vill säga i vävnader, är betydligt svårare. Då injiceras genterapiläkemedlet i kroppen så att det når de celler som ska behandlas. Utmaningen ligger i att få förändringen på rätt ställe och i tillräckliga mängder. Framsteg har gjorts för vissa solida tumörer och stor framgång har uppnåtts vid behandling av spinal muskelatrofi typ 1. Det är en muskelsjukdom som allvarligt kan störa motorikutvecklingen hos nyfödda och leda till döden inom ett par år.

Text: EVA BARTONEK ROXÅ