När det gäller kriminalvärldens ouppklarade brott används ofta ny DNA-teknik för att lösa gamla fall. Så är det också med blodgåtornas ”cold cases”, där man genom att jämföra olika patientprover med varandra ser proteinmönster och DNA-ledtrådar som till slut kan resultera i nya blodgrupper. Nyligen löstes ett nästan trettioårigt blodmysterium, genom ett samarbete mellan Lunds universitet, Region Skåne och det internationella blodgruppsreferenslaboratoriet i Bristol.
Då och då dyker det upp patienter som behöver en blodtransfusion, men som inte passar in i mallen utan har en sällsynt blodgrupp. Blodprovet sänds då ofta till det Nordiska referenslaboratoriet för genomisk blodgruppstypning, som finns i Lund sedan 2001. Hit kommer de krångligaste blodgrupperna för analys och det som även Lund går bet på, skickar de i sin tur vidare till det internationella referenslaboratoriet för blodgrupper (IBGRL) i Bristol. Totalt finns det idag 367 blodgruppsantigener som kan ha betydelse vid en blodtransfusion. Och siffran förändras ständigt när nya blodgrupper upptäcks.
– Precis som att vi människor ser olika ut på utsidan, är våra blodkroppar också olika på cellytan där det sitter en mängd skilda proteiner och kolhydrater. Proteinerna skyddar oss från sjukdomar och transporterar olika ämnen in och ut ur cellen. Små molekylära skillnader ligger till grund för det som kallas blodgruppsantigen. Det är dessa små ärftliga olikheter som avgör vilken blodgrupp du har, säger Martin L Olsson, professor i transfusionsmedicin vid Lunds universitet.
Allt pekade på ny blodgrupp
Han har genom årens lopp varit med och löst ett flertal blodgåtor och nu senast ett blodgruppsmysterium som går tillbaka till 1993. Då arbetade docent Jill Storry, en av blodforskarna vid Lunds universitet, vid American Red Cross nationella referenslaboratorium i USA. Där träffade hon på den okända blodgruppen för första gången. Ovetande av detta, stötte Martin L Olsson på ett annat fall i Lund året därpå som var så svårlöst att de fick skicka provet vidare till IBGRL. Men inte heller där kunde gåtan lösas. Det konstaterades dock att det måste röra sig om en helt ny blodgrupp.
Åren gick och i samband med ett mastersarbete på IBGRL ombads Jill Storry (som nu hade rekryterats från USA till Lund) och Martin L Olsson att bli handledare åt Nicole Thornton som till vardags leder IBGRL:s blodgruppslaboratorium. Masteruppsatsen bestod i att försöka lösa en av blodgåtornas ”cold cases”. Det visade sig överraskande nog, att de två originalpatienterna från 1990-talet hade samma sällsynta blodgrupp. Blodgruppen döptes till MAM efter den första, amerikanska patienten.
– Vi pratar om en blodgrupp som är så speciell att vi bara känner till ett tiotal personer med den i hela världen. Vi upptäckte att individer med blodgruppen MAM-negativ saknar ett speciellt protein, EMP3, som normalt sitter på cellytan, säger Jill Storry.
De nya fynden gör att dessa gamla ”cold cases” nu ger upphov till ett nytt blodgruppssystem. Men inte nog med det. Forskarna upptäckte också att blodstamscellerna hos personer som är MAM-negativa, producerar betydligt fler röda blodkroppar än normalt när de odlas i laboratoriet.
– En stor del av dagens blodgruppsforskning handlar om vilka funktioner de protein som sitter på blodkroppens yta har. I många fall känner vi inte till vad de gör där. Så det är naturligtvis otroligt intressant att vi nu har visat att EMP3 verkar fungera som en bromspedal vid produktionen av röda blodkroppar, säger Martin L Olsson.
Förnyad kontakt efter 25 år
Över 80 procent av människans egna celler består av röda blodkroppar och varje sekund bildas ett par miljoner nya blodkroppar. Minsta obalans kan resultera i överproduktion eller blodbrist, anemi. Hela 25 procent av världens befolkning lider enligt WHO av anemi som alltså är ett mycket vanligt tillstånd. Ändå känner forskare inte till så mycket om hur den tidiga bildningen av röda blodkroppar regleras så det finns en stor kunskapslucka där som kan ge utrymme för nya behandlingsstrategier, menar Martin L Olsson.
I Sverige känner man hittills endast till en person med den sällsynta blodgruppen MAM-negativ och det är faktiskt samma patient som Martin L Olsson redan på 90-talet förgäves försökte blodgruppsbestämma.
– Hon blev väldigt glad när jag kontaktade henne igen 25 år senare, för att berätta att vi äntligen tagit reda på vilken blodgrupp hon har. Nu är hon blodgivare och hennes blod finns nedfruset i blodbanken här i Lund. Jag är nog ganska envis och är nöjd att vi inte gav upp trots att det var ett svårlöst fall, avslutar Martin L Olson.
Vetenskaplig artikel: Disruption of the tumour-associated EMP3 enhances erythroid proliferation and causes the MAM-negative phenotype
Text: ÅSA HANSDOTTER
Artikeln är tidigare publicerad som nyhet från Lunds universitet
Läs mer om blodforskning vid Lunds universitet
Ett pusslande med sällsynta blodgrupper
Trombocyter – blodets doldisar
Högtryck på blodigt allvar – kärlforskare vill intensifiera jakten på orsakerna
Går det att äta sig till ett friskare blod?
Vad är en blodpropp och varför får somliga det?
Livräddande och existentiellt omvälvande när syskon donerar stamceller
Ny gen istället för blodtransfusioner