Cirka 50 000 personer i Sverige lever med autoimmun diabetes – av dessa är ungefär 7000 barn. I Skåne kan nyfödda barn sedan 2018 medverka i ASTR1D – en screeningstudie där man identifierar barn med förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes (typ 1 diabetes) eller celiaki (glutenintolerans). I två parallella studier undersöker man sedan om det är möjligt att i ett tidigt stadium förhindra att barnen blir sjuka.
Helena Elding Larsson är forskningsledare för studien POInT, (Primär oral insulinterapi) där man hoppas kunna förebygga autoimmun diabetes hos barn med förhöjd genetisk risk att tidigt i livet utveckla sjukdomen. Vid autoimmun diabetes angriper immunförsvaret av okänd anledning de insulinproducerande cellerna i bukspottskörteln vilket leder till insulinbrist. Insulin är ett hormon som behövs för att kroppens celler ska kunna ta upp socker ur blodet.
– I Sverige har vi näst högst incidens av typ 1 diabetes, säger Helena Elding Larsson och tillägger att endast Finland ligger högre.
Orsakerna bakom
Mellan 80-talet fram till 2010-talet nästintill fördubblades antalet insjuknade, men på senare tid har siffrorna stabiliserats. (källa: diabetesförbundet) Exakt vad som orsakar sjukdomen vet man inte, men genetiken tillsammans med omvärldsfaktorer tros spela en stor roll. De gener som ökar risken för att utveckla autoimmun diabetes är delvis desamma som riskgenerna för celiaki.
– Man kan ha gener för båda sjukdomarna, men då har man generellt sett lägre risk att bli sjuk, säger Helena Elding Larsson. I screeningen identifierar vi de barn med allra högst risk för autoimmun diabetes och de barn med allra högst risk att utveckla celiaki – dessa barn ligger i olika ändar av ett spektra och har inget genetiskt överlapp.
Samarbete med mödravården
Föräldrarna informeras om möjligheten att låta sitt barn medverka i screeningen redan på mödravården. De kan då ge sitt samtycke till att man vid förlossningen tar ett blodprov från navelsträngen, som är helt smärtfritt för både mor och barn.
Helena Elding Larsson vill betona vikten av det arbete som personalen på mödravården gör.
– Samarbetet med barnmorskorna på barnmorskemottagningarna och förlossningsmottagningarna är extremt viktigt, säger hon med eftertryck. De gör ett fantastiskt jobb med att få ut information om studien, ta samtycke och ta prover på förlossningen – detta är vi extremt tacksamma för! Utan dem skulle studien inte vara möjlig.
Om det av någon anledning inte går att ta provet vid förlossningen, så är det möjligt att ta det vid ett senare tillfälle, till exempel vid PKU-provet på BB. Screeningprovet skickas sedan på analys.
– Skulle barnet visa sig ha hög risk att drabbas av autoimmun diabetes eller celiaki så blir man kontaktad av våra forskningssjuksköterskor och tillfrågad om att komma på ett konsultationssamtal där man får information om vad den förhöjda risken innebär för barnet och hur studien går till, berättar Helena Elding Larsson. De allra flesta föräldrar väljer att låta sitt barn gå med i studierna – även detta är ett gott betyg till våra kollegor inom mödravården!
Två parallella studier
De barn med risk för celiaki går då in studien PreCiSe (Prevention Celiaki i Skåne) där man undersöker hur kosten och mikroorganismerna i tarmen påverkar sjukdomsrisken. En grupp får glutenfri kost första tre åren, en andra grupp får kapslar med Probiotika och en tredje kontrollgrupp får placebo.
De barn som har förhöjd risk att drabbas av autoimmun diabetes, kan delta i POInT där man successivt försöker vänja immunförsvaret vid insulin genom långsam immuntoleransbehandling, ungefär som man gör vid till exempel jordnötsallergi. När barnen vid mellan fyra till sju månaders ålder börjar äta fast föda, så blir de slumpmässigt utvalda till att antingen få små doser oralt insulin alternativt placebo.
– Man vet sen tidigare att det inte har någon skyddande effekt att ge någon med ökad risk för autoimmun diabetes insulin i injektionsform, berättar Helena Elding Larsson. Men om man ger insulin oralt så fungerar det inte som insulin som injiceras, utan bryts ner i mindre delar som immunförsvaret får tid att vänja sig vid.
Det första barnet som gick med i POInT föddes i juni 2018. I dagsläget deltar ett fyrtiotal barn i Skåne i studien och många fler, som än så länge är för unga för att börja äta fast föda, kommer inom några månader räknas in. Totalt ska 1040 barn i Europa rekryteras som deltagare till studien för att kunna se om oralt insulin har de effekter man hoppas på. Helena Elding Larsson tror dock att screeningen av nyfödda troligen kommer att fortsätta för att identifiera barn som kan delta som forskningspersoner i framtida studier om autoimmuna sjukdomar.
– Jag hoppas att vi på sikt kan lära oss tillräckligt för att kunna förhindra eller fördröja att barnen insjuknar, avslutar hon – målet är att stoppa diabetes och celiaki.
Fakta om studien
Studien ASTR1D är en del av en större forskningssamanslutning, GPPAD (Global Plattform for the Prevention of Autoimmune Diabetes) som pågår i på sex andra platser i Tyskland, Polen, Belgien och Storbritannien. Totalt har över 75 000 spädbarn screenats i de europeiska länderna och över 220 barn ingår i någon preventionsstudie.
Studien bedrivs av Region Skåne och Lunds universitet med stöd från The Leona M. och Harry B. Helmsley Charitable Trust, New York.
Text: CATRIN JAKOBSSON