– Jag träffar dem som är sjuka, dem som vet att de kommer att bli sjuka och jag träffar deras barn och vi har ännu inget att erbjuda för att bromsa sjukdomen. Det är en stor drivkraft för mig att hitta något som kan bromsa sjukdomen och förändra deras liv, säger Åsa Petersén, professor i neurovetenskap och överläkare i psykiatri, som nu tilldelas lokala Fernströmpriset för sina studier av Huntingtons sjukdom.

Åsa Petersén forskar framför allt på den neurodegenerativa sjukdomen Huntingtons sjukdom, en ärftlig sjukdom som leder till för tidig död och som det idag inte finns några sjukdomsbromsande behandlingar för. Sjukdomen orsakas alltid av en förändring i en enda gen, den så kallade Huntingtongenen.

Ofta upptäcks Huntingtons sjukdom i samband med att patienten uppvisar typiska ofrivilliga rörelser, något som är kopplat till förändringar i ett av hjärnans motorcentrum, de basala ganglierna. Men sjukdomsförloppet verkar starta långt tidigare.

– Kliniska studier har på senare tid bekräftat vad som varit känt länge hos familjerna som drabbas, nämligen att psykiatriska och kognitiva symtom ofta drabbar personer med Huntingtons sjukdom redan upp mot tjugo år innan de ofrivilliga rörelserna uppstår. Dessa symtom kan variera, men det är vanligt med ökad irritabilitet, depression, ångest och apati, berättar Åsa Petersén.

Åsa Peterséns har arbetat efter hypotesen att dessa symtom beror på störningar i en annan del av hjärnan än den som är kopplad till rörelserna. Hon har i flera olika studier kunnat visa att det uppstår förändringar i hjärnans hormoncentral, hypotalamus, redan tidigt vid Huntingtons sjukdom. Det finns störningar i de system med nervceller som tillverkar signaler som påverkar just motivation, känsloreglering, sömn och ämnesomsättning.

Den här kunskapen kan få betydelse för andra hjärnsjukdomar än Huntingtons sjukdom

– Vid flera andra neurodegenerativa sjukdomar förekommer liknande tidiga symtom som vid Huntingtons sjukdom, som sömnstörningar, psykiatriska symtom och påverkan på ämnesomsättningen. Vi har till exempel studerat ALS och frontaltemporallobsdemens tillsammans med internationella samarbetspartners och kunnat visa att det förekommer liknande förändringar i hypotalamus vid dessa sjukdomar, som vid Huntingtons sjukdom.

Förstår man de underliggande biologiska mekanismerna till dessa tidiga symtom skulle man kunna identifiera nya angreppspunkter för behandlingar.

– Det gäller att kunna påverka mekanismerna så tidigt som möjligt, innan för mycket skada har uppstått. Här har vi på sätt och vis en fördel, eftersom sjukdomen orsakas av en enda genetisk förändring som vi kan använda i våra experimentella modeller för att få dem att på ett relevant sätt likna den kliniska bilden. Men sedan återstår att översätta fynden så att de går att använda i kliniken. Det är nästa steg, säger Åsa Petersén.

Intresset för forskning har alltid funnits där. Efter gymnasiet gick Åsa Petersén en forskarskola under sommaren, och när termin fem på läkarutbildningen var avklarad påbörjade hon sina doktorandstudier.

– Jag blev tidigt intresserad av Huntingtons sjukdom. Det är mycket spännande rent neurobiologiskt eftersom en enda känd genetisk förändring ger upphov till alla dessa symtom. Det är som en gåta. Det borde vara enklare att lösa när det nu bara är en gen som felar, men samtidigt ska man komma ihåg att det redan har gått 25 år sedan genen identifierades. Vi förstår fortfarande inte allt, säger Åsa Petersén.

Huntingtoncentrum

Åsa Petersén är också överläkare i psykiatri och har tagit initiativ till det Huntingtoncentrum som Medicinska fakulteten driver tillsammans med Region Skåne. Varje vecka träffar hon där familjer med Huntingtons sjukdom, något som är en stark drivkraft i hennes forskning.

– Jag träffar dem som är sjuka, dem som vet att de kommer att bli sjuka och jag träffar deras barn och vi har ännu inget att erbjuda för att bromsa sjukdomen.

Det är just kombinationen av experimentell forskning i laboratoriet, kliniska studier och kontakten med patienterna som är nyckeln till att forskningen varit så framgångsrik, menar Åsa Petersén.

– I laboratoriet mäter vi hur molekyler och gener påverkas av sjukdomen. På mottagningen ser jag hur människors liv påverkas. Nyckeln finns i hur detta hänger ihop. Det är en stor drivkraft för mig att hitta något som kan bromsa sjukdomen och förändra deras liv.

Text: TOVE SMEDS 

Texten är tidigare publicerad av Lunds universitet