Många patienter med epilepsi får ingen lindring av existerande läkemedel. Vid svår epilepsi kan kirurgi bli ett alternativ, förutsatt att det går att lokalisera och ta bort det fokus i hjärnan där anfallen uppstår.

– Det finns en period mellan upptäckten av detta fokus och operationen, där alternativet med genterapi skulle kunna provas. Fungerar det bra kan patienten slippa kirurgi. Om inte, så blir det kirurgi som först planerat, och då tas den berörda delen bort. Därigenom blir försöket säkrare för patienten, säger professor Merab Kokaia.

Hjärnskador från olyckshändelser ger olika följd hos patienterna

Han har utvecklat en råttmodell som efterliknar temporallobsepilepsi, den vanligaste formen av epilepsi. Försöksdjuren fick det epilepsiframkallande medlet kainsyra insprutat i den ena hjärnhalvans temporallob. Somliga djur fick anfall i varierande grad medan andra inte fick det, vilket Merab Kokaia ser som ett bra resultat eftersom det liknar situationen hos människor. Hjärnskador från till exempel olyckshändelser ger mycket olika följder hos olika patienter, där en del utvecklar epilepsi medan andra inte gör det.

Anfallsfrekvensen hos försöksdjuren stannade av

De råttor som utvecklat epilepsi fick sedan genterapi i den del av hjärnan som kainsyran sprutats in i, och som anfallen utgick från. Då tillfördes generna för både tillverkningen av en viss viktig signalsubstans (neuropeptid Y) och en av dess receptorer. Tanken var att kombinationen skulle ge större effekt än att bara tillföra genen för själva signalsubstansen. Denna kan nämligen binda till flera olika receptorer och i värsta fall – om den binder till helt fel receptor – göra att antalet anfall ökar i stället för att minska.

Resultatet av studien blev positivt. Den ökning av anfallsfrekvensen som man dittills sett hos försöksdjuren stannade av, och hos fyra femtedelar av djuren blev antalet anfall nästan halverat.

– Försöket måste upprepas i fler djurstudier, så att man kan studera möjliga biverkningar på till exempel minnet. Men vi ser det som ett lovande ”proof of concept”, en demonstration av att metoden fungerar, säger Merab Kokaia.

I framtiden kan genterapi bli alternativ då kirurgisk behandling inte är möjligt

Han tror att de första genterapibehandlingarna kommer att göras på patienter som redan valts ut för kirurgisk behandling. På längre sikt kan dock genterapin bli till allra mest nytta för de patienter som inte går att operera. Det finns patienter med svår epilepsi där anfallens fokus sitter så illa till att en operation kan skada talförmågan eller rörelseförmågan. De kan därför aldrig få någon kirurgisk behandling, men skulle kunna bli hjälpta genom genterapi.

Text: INGELA BJÖRCK

Bild hjärna: Dreamstime

Artikeln är tidigare publicerad på Lunds universitets hemsida.