En snabb och känslig metod som utvecklats i forskningssyfte för att snabbt kunna kartlägga den genetiska uppsättningen hos både människor och andra levande varelser, har tagit steget in i sjukvården.

För malignt melanom används tekniken bland annat för att bestämma vilken typ av mutationer en viss tumör har. Informationen fungerar sedan som ett beslutsunderlag vid val av behandling.

– För melanom har det hänt enormt mycket inom terapiutvecklingen på sista tiden, berättar Göran Jönsson, cancerforskare och docent vid Avdelningen för Onkologi och Patologi på Lunds universitet.

Han berättar vidare att det pågår många kliniska studier runtom i världen som testar nya substanser med möjligt effekt vid specifika mutationer i melanomtumörer. För patienten kan det innebära att om man har en viss mutation så får man en viss behandling som man vet har effekt vid just den mutationen. Den som medicinen inte har någon effekt på behöver åtminstone inte utsättas för biverkningar.

Typbestämma mutationer

Sedan något år tillbaka finns ett registrerat läkemedel, s.k. BRAF-hämmare som har god effekt på melanompatienter vars tumörer har en mutation i BRAF-genen. Nästan hälften av alla melanom har den här mutationen och patienter med spridd cancer svarar mycket bra på den här behandlingen.

Metoden som används för att typbestämma mutationerna kallas NGS, next generation sequencing. Den är snabb och mer känslig än tidigare metoder (läs mer i faktaruta).

Ännu finns inga botande behandlingar mot melanom och BRAF-hämmare, som namnet antyder, hämmar cancerns tillväxt. Tyvärr blir cancercellerna så småningom resistenta mot behandlingen så även om den förlänger livet så behövs mer forskning för att i framtiden kunna bota melanom.

NGS-tekniken kan komma till nytta även här då den kan användas för att analysera och bättre förstå vad som händer med tumörerna rent molekylärt, t.ex. vilka nya mutationer som uppstår när den slutar svara på behandlingen. Sådan kunskap kan sedan fungera som utgångspunkt vid utveckling av lya läkemedel och behandlingar.

Kan visa på spridningsrisk

Förutom vid val av behandlingar kan NGS användas klinisk för att ställa prognoser. Vissa typer av tumörer har större risk att sprida sig än andra. Genom att koppla ihop kunskapen om tumörens mutationer med genernas aktivitet, hur mycket de uttrycks, kan man göra en riskbedömning av tumörens spridningsbenägenhet.

Göran Jönsson är preklinisk forskare (dvs. utför den mesta forskningen på laboratoriet utan patientkontakt) men sedan i höstas ingår han också i ett kliniskt (sjukvårdsrelaterat) samarbete inom ramen för Centrum för Molekylär Diagnostik med bland annat kliniska genetiker, patologer och onkologer från Labmedicin vid Region Skåne. Syftet är att med hjälp av NGS-tekniken analysera tumörer från patienter med spritt melanom för att kunna erbjuda en mer riktad behandling. I dagsläget skickas provsvar om tre olika gener (varav en är BRAF) men det finns kapacitet att analysera många fler. Det som behövs är att forskarna hittar lämpliga behandlingar som kan kopplas till mutationerna.

– Jag är inte kliniker utan preklinisk forskare men det här samarbetet mellan klinik och forskning gör att det känns mer verkligt, att man faktiskt hjälper till.

Vad gäller framtiden tror Göran Jönsson på en snabb utveckling.

– Vi kommer att få fler molekylära test för melanomdiagnostik, för att ställa prognos och för att kunna följa hur patienter svarar på olika behandlingar. Utvecklingen går åt mer individanpassade behandlingar.

Text: EVA BARTONEK ROXÅ

Foto: Roger Lundholm (hudundersökning), Colourbox (DNA)