Benskörhet leder till 70 000 frakturer (benbrott) årligen i Sverige.

Benskörhet eller osteoporos, som det också kallas, kan till ungefär 60 till 80 procent förklaras av ärftliga faktorer, men exakt vilka är fortfarande till stora delar okänt.

Nu har forskare vid Lunds universitet sett att vissa genetiska förändringar är kopplade till en ökad risk för frakturer.

Numera vet man att det är betydligt mer komplicerat än så.

– Det är förmodligen ett 100-tal gener som är inblandade och som var och en bidrar med en liten del när det gäller risken att drabbas av benskörhet, säger Fiona McGuigan som är en av forskarna i Kristina Åkessons forskargrupp.

Ämnen som både bryter ner och bygger upp skelettet

Kristina Åkessons forskargrupp har bland annat studerat genen för osteocalcin. Osteocalcin är ett av de viktigaste proteinerna i uppbyggnaden av benmassa. Man hittar höga halter av osteocalcin i blodet efter en fraktur, då som ett tecken på läkning – men också hos äldre människor med benskörhet. Nya forskningsrön har också visat att osteocalcin är inblandat i kroppens energiomsättning.

– I vår studie är det första gången man har studerat om det finns ett samband mellan olika varianter av genen för osteocalcin och faktorer som bentäthet, mängden osteocalcin i blodet och risken att drabbas av frakturer, berättar Fiona McGuigan.

Forskarna kunde se att det fanns ett tydligt samband. Vissa varianter av osteocalcin-genen ökade risken för frakturer med 6 procent hos de 75-åriga kvinnor som studerades. Under tio års tid har forskarna studerat olika riskfaktorer för benskörhet hos äldre kvinnor i Malmö. De var 75 år när studien inleddes av Paul Gerdhem och Karl Obrant, och är nu 85 år.

Minskad benmassa från 50-årsåldern och framåt

Vid 20–25-årsåldern har vi som mest benmassa. Efter det sker inte så stora förändringar förrän i 50-årsåldern när benmassan börjar minska, särskilt hos kvinnor vars benmassa påverkas av bland annat förändrade östrogennivåer i klimakteriet. Ökningen av frakturer kommer något senare och blir allt vanligare hos kvinnor från 70–75-årsåldern.

Skillnaderna mellan olika människor är stora, en del bygger upp ett extra starkt skelett, medan andra förlorar benmassa snabbare när de åldras. Man vet att arvet har stor betydelse för risken att drabbas av benskörhet, men även rökning, kosten och hur mycket du rör på dig har stor betydelse.

Genernas betydelse för benskörhet

– Det vi har sett i vår forskning är att det inte räcker med att bara titta på livsstilsfaktorer om man ska förstå orsakerna till benskörhet, säger Jitender Kumar som också är forskare i Kristina Åkessons forskargrupp. Man måste också leta efter förändringar i våra gener.

– Skillnader i osteocalcin-genen är en pusselbit, och vi kan se att det bidrar till en ökad risk för frakturer. Nu tittar vi vidare på andra gener som vi vet har betydelse för ben- och fettmetabolismen.

Det har länge varit känt att högre kroppsvikt verkar skydda mot benskörhet. Sedan några år tillbaka känner man också till att det finns ett samband mellan omsättningen av fett i kroppen och hur skelettet bildas och bryts ner. Både låg fettmassa och låg muskelmassa ökar risken för benskörhet. Därför är det intressant att inte bara titta på förändringar i gener som har betydelse för benomsättningen utan även för omsättningen av fett i kroppen.

Arv och miljö samverkar

– Du bär ett arv med dig – men resultatet av det kan ändå påverkas till exempel genom hur mycket du rör på dig, om du röker, vad du äter och vilka mediciner du behöver ta för andra sjukdomar säger Kristina Åkesson. Hur detta är kopplat till benskörhet är något vi vill försöka förstå.

Målet för forskarna är att kunna hitta de personer som har störst risk att drabbas av benskörhet och i tidig ålder kunna förebygga den. Och hos dem som har drabbats av benskörhet vill man kunna skräddarsy effektiva behandlingar för att minska risken för frakturer.

Text: NINA HULT

Artikeln har tididigare publicerats på Medicinska fakultetens hemsida vid Lunds universitet som månadens vetenskapliga artikel april 2010.