Vid ärftlig näthinnedegeneration mister man först mörkerseendet. Därefter får man så kallat tunnelseende och det slutar med att man blir blind eller i bästa fall får en svår synnedsättning.

Ögonforskare vid Lunds universitet i samarbete med utländska kollegor tror sig nu ha funnit en mekanism som kan påverka den process som gör att fotoreceptorerna, de ljuskänsliga cellerna i ögats näthinna, bryts ned och dör.

I Sverige finns cirka 5 000 personer som drabbats av ärftlig näthinnedegeneration, en rad ögonsjukdomar som utgör den vanligaste orsaken till grav synskada i arbetsför ålder och som det idag inte finns någon behandling mot.

– Vi har i laboratoriet sett, att om vi kan stoppa den negativa påverkan som en molekyl, cGMP, har på fotoreceptorerna, kan vi också förhindra att de dör. Därmed finns det en möjlighet att ta fram en behandling mot de här sjukdomarna, säger Per Ekström, docent vid avdelningen för oftalmologi.

Ljuskänsliga celler i ögat

Fotoreceptorerna i ögats näthinna är ljuskänsliga nervceller, som kallas stavar, de ger oss oskarpt sidoseende och nattseende, och tappar som står för skärpa och färgseende.

De tar emot ljuset utifrån och skapar signaler som via ett komplext system når hjärnan och ger oss syninformation, enkelt uttryckt de bilder vi ser. Människan har många miljoner fotoreceptorer, som ger vad som kan liknas vid pixlar i en bild.

Fotoreceptorerna anses tåliga då de kan utsättas för ljus flera timmar dagligen, i många fall i 80-90 år, utan att ta större skada. Samtidigt tillhör de kroppens känsligaste celler när de utsätts för genmutationer, ärftliga förändringar i arvsmassan.

– Det finns minst 150 kända mutationer som kan orsaka de här sjukdomarna. De ärvs i familjer och därför finns det de personer som inte är sjuka men vet att de bär på anlagen. De som insjuknar är ofta unga människor i 20-årsåldern eller yngre, men problemen kan också debutera i högre åldrar, säger Per Ekström.

Framtida behandling

Lundaforskarna ska nu tillsammans med kollegor i Tyskland och Italien och två biotechföretag försöka ta fram en behandling mot sjukdomarna. Det tyska företaget BIOLOG är specialister på att utveckla substanser som kan påverka cGMPs cellreaktioner och det holländska företaget to-BBB har beredningar som kan stå för transporten till fotoreceptorerna i ögat.

– Sedan har vi forskare möjlighet att studera vår teori, både direkt i fotoreceptorer, i vävnadsodling och i djurförsök, vilket är unikt, säger Per Ekström.

– Slår det väl ut kan det när projektet är avslutat startas studier på patienter som förhoppningsvis leder till behandlingar mot de här sjukdomarna.

Text: OLLE DAHLBÄCK

Pressmeddelande från Institutionen för kliniska vetenskaper Lund, Lunds universitet, 11 oktober 2012