Brist på ämnet alfa-1-antitrypsin (AAT ) kan leda till svåra problem, bland annat lungsjukdomen KOL. AAT -brist är vanligast i södra Skandinavien och har troligen spridits därifrån via vikingatågen. Personer med denna ärftliga sjukdom följs i en unikt långsiktig studie i Malmö.

Alla nyfödda barn undersöktes för eventuell AAT-brist åren 1972-74. Foto: Matton.

– Vi har en grupp som följts sedan de var barn och som undersöks regelbundet vart fjärde år, berättar överläkare Eva Piitulainen vid Skånes universitetssjukhus i Malmö.

De nu vuxna deltagarna började studeras 1972-74, då alla nyfödda svenska barn undersöktes. Man hittade 127 barn som ärvt sjuka gener från båda sina föräldrar och därför led av svår AAT-brist. Totalt finns det i Sverige nu mellan 4 000 och 5000 personer med svår brist på alfa- 1-antitrypsin.

Skyddar lungor från att brytas ner

Alfa-1-antitrypsin är ett protein som bildas i levern. Dess viktigaste uppgift är att skydda lungorna från att brytas ner. När skyddet inte fungerar ökar risken för lungsjukdomen KOL kraftigt.

– En person som har sjukdomen i arv från båda föräldrarna och som dessutom röker löper stor risk att få KOL redan vid 30-40 års ålder. En del icke-rökare kan däremot klara sig besvärsfria hela livet, förklarar Eeva Piitulainen.

Sjukdomen gör också att proteinet stannar i levern hos patienten, där det kan ge upphov till andra problem. Vuxna löper exempelvis ökad risk att drabbas av levercancer eller skrumplever. Hos små barn kan AAT-bristen vålla gulsot. Är sjukdomen svår hos små barn kan det kräva att patienten får en ny lever genom transplantation.

Nationellt register ger bra överblick

Sjukdomen och patienterna följs genom ett nationellt register som Eeva Piitulainen är ansvarig för. Det omfattar i dag drygt 1 400 patienter. Det enda laboratoriet i landet som kan testa för sjukdomen finns också i Malmö, hos Labmedicin Skåne.

– Därför har vi en bra överblick när det gäller nytillkomna patienter, säger Eeva Piitulainen.

Hon håller som bäst på med 38 års-kontrollen av de nu vuxna patienterna. Den som gjordes för fyra år sedan är inte färdig, medan 30 årskontrollen är utvärderad och klar. Ingen av de 70 personer som fortfarande deltog i uppföljningarna hade då drabbats av sjukdomens följder – alla var fortfarande friska.

Spridits med vikingar

Följderna av en brist på alfa-1-antitrypsin upptäcktes av professor Carl-Bertil Laurell vid dåvarande Malmö Allmänna sjukhus. Sjukdomen är vanligast i södra Skandinavien och har sannolikt spridits ut därifrån på vikingarnas färder i Europa. I Lappland finns knappast några som har sjukdomen.

Text: HANS-GÖRAN BOKLUND