Sammanlagt 100 000 nyfödda barn har nu screenats för typ 1-diabetes inom ramen för GPPAD (The Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes), en stor europeisk satsning för att finna barn med hög ärftlig risk att utveckla sjukdomen.
Barn som visar sig ha hög risk, har möjligheten att delta i POInT, en studie där man undersöker om oralt insulin kan fördröja eller förhindra ett insjuknande i typ 1-diabetes. Typ 1-diabetes är en livslång sjukdom som innebär att kroppen slutar tillverka det livsnödvändiga hormonet insulin. I Sverige screenas barnen även för celiaki, dvs glutenintolerans. Barn som visar sig ha hög risk att utveckla celiaki erbjuds att delta i en annan studie, PreCiSe (Prevention Celiaki i Skåne).
POInT (Primär Oral Insulinterapi)
POInT (Primär Oral Insulinterapi) är en randomiserad, placebokontrollerad och dubbelblind studie som rekryterar spädbarn mellan fyra och sju månader. Barnen få en liten daglig dos insulinpulver, eller placebo, i munnen tillsammans med mat upp till tre års ålder. Målet är att vänja immunförsvaret vid insulin eftersom insulin och cellerna som tillverkar insulin i bukspottkörteln är de som förstörs vid den autoimmuna reaktion som leder till typ 1-diabetes. I tidigare studier har oralt insulin visat sig ha hög säkerhet utan påverkan på blodsockret.
POInT drivs i fem europeiska länder (Tyskland, Belgien, Polen, Sverige och Storbritannien) och startade i november 2017. I Sverige inleddes screeningen hösten 2018 under ledning av Helena Elding Larsson, forskare vid Lunds universitet och Skånes universitetssjukhus.
GPPAD
GPPAD (The Global Platform för the Prevention of Autoimmune Diabetes) etablerades 2015. Det är en internationell infrastruktur för studier inom typ 1-diabetes. Studierna inkluderar barn med hög genetisk (ärftlig) risk för typ 1-diabetes och syftar till att förhindra att det egna immunförsvaret går till angrepp på de insulinproducerande betacellerna, vilket föregår den kliniska diagnosen. GPPAD finansieras av den amerikanska stiftelsen The Leona M. And Harry B. Helmsley Charitable Trust.
– Vi är glada över att vi nu tillsammans screenat 100 000 barn i GPPAD, säger Helena Elding Larsson. Det visar att familjerna förstår att typ 1-diabetes är en allvarlig sjukdom och att man vill ta reda på det egna barnets risk att insjukna. Det betyder också att vi är på väg mot målet att screena 300 000 nyfödda barn runt om i Europa fram till 2022. Och så hoppas vi förstås att vi kan erbjuda barnen i riskzonen en effektiv behandling under tiden de är med i POInT, det skulle betyda ett stort steg mot vår vision om en värld utan typ 1-diabetes. Men redan nu har familjerna en fördel av att ha blivit screenade genom att de får rådgivning och god medicinsk omvårdnad från personalen i studien.
Den tyska familjen Meiringer vars två tvillingar Ben och Daniel deltar i POInT-studien säger:
– När vi fick möjligheten att delta i screeningen för hög risk för typ 1-diabetes bestämde vi oss snabbt för att screena våra barn,. Det känns bra att veta att vi gör allt vi kan för att de inte ska behöva leva med den här sjukdomen – och såklart vill vi stödja forskningen. På det här sättet hjälper vi familjer som i framtiden är i samma situation som vi.
Typ 1-diabetes
Typ 1-diabetes är en autoimmun sjukdom vilket innebär att immunförsvaret angriper och förstör de insulinproducerande betacellerna i bukspottkörteln. Insulin är ett livsnödvändigt hormon som transporterar socker (glukos) från maten när man äter ut i blodbanan så att cellerna kan tillgodogöra sig näringen. Om kroppen inte kan tillverka tillräckligt med insulin stannar sockret kver i blodet vilket kan leda till livshotande tillstånd. Människor med typ 1-diabetes måste därför tillföra insulin själva, med sprutor eller andra hjälpmedel, resten av livet. Sjukdomen innebär även en ökad risk för hjärtkärl-sjukdomar och skador på ögon, njurar och nervsystemet vilket kan leda till för tidig död.
Screeningen görs med hjälp av ett blodprov som antingen består av några droppar blod från navelsträngen vid födseln alternativt från handryggen. Det kostar inget att ta provet som kan tas på nyfödda upp till fyra månaders ålder.
Text: SARA LIEDHOLM
Artikeln är tidigare publicerad som nyhet från Lunds universitet