Foto: Colourbox.
Forskare vid Lunds Universitet har upptäckt ett nytt protein som styr förekomsten av blodgruppen Vel på våra röda blodkroppar. Upptäckten gör det möjligt att med enkel DNA-testning hitta blodgivare till patienter som saknar Vel-blodgruppen och behöver blodtransfusion. Eftersom det inte har funnits något enkelt sätt att hitta dessa sällsynta givare råder det global brist på Vel-negativt blod. Den största, kända ansamlingen av sådana blodgivare finns i Umeå, som exporterar Vel-negativt blod till hela världen.
Blodgruppen Vel beskrevs 1952, då amerikanska läkare upptäckte en patient som inte kunde ta emot blodtransfusioner från vanliga blodgivare utan att få allvarliga symptom. Patienten saknade en tidigare okänd blodgrupp som fick namnet Vel. Man har länge vetat att cirka en på tusen saknar Vel-blodgruppen, men vilken molekyl som bär den har varit ett mysterium.
Stor klinisk betydelse
Lundaforskarna Jill Storry, Magnus Jöud, Björn Nilsson, och Martin L Olsson med kollegor har nu upptäckt att förekomsten av Vel-blodgruppen på våra röda blodkroppar styrs av ett tidigare okänt protein (SMIM1), som saknas hos individer som saknar Vel-blodgruppen. Upptäckten publiceras i den ansedda tidskriften Nature Genetics.
Från vä: Magnus Jöud, Jill Storry, Björn Nilsson, och Martin L Olsson. Foto: Katrin Ståhl.
Fyndet har stor klinisk betydelse, menar Martin L. Olsson, professor och överläkare i transfusionsmedicin.
– Eftersom det hittills inte har funnits något enkelt sätt att hitta dessa blodgivare råder det stor brist på Vel-negativt blod. Nu kan vi hitta dessa blodgivare med enkla DNA-tester. Från att tidigare bara ha haft tillgång till en sådan givare i Skåne, finns nu tre och ytterligare screening pågår, säger Martin L. Olsson.
Samarbete löste gåtan
Det är två forskargrupper med helt olika inriktning som i samarbete löste den 60-åriga gåtan, berättar docent Björn Nilsson som tillsammans med docent Jill Storry och Martin L. Olsson lett arbetet.
– Många har försökt hitta Vel-molekylen. Vi insåg hur man skulle kunna hitta den med avancerad DNA-analysteknik. Vår idé visade sig vara rätt, och vi fann att Vel-blodgruppen är inaktiverad på exakt samma sätt hos alla Vel-negativa individer, berättar Björn Nilsson.
Malariareceptorn på spåret?
Det intressanta är också att det nya proteinet inte liknar något tidigare känt protein och att det verkar finnas på röda blodkroppar även hos andra arter.
– Det nya proteinet SMIM1 påminner intressant nog om andra molekyler som utnyttjas av malariaparasiter för att infektera människor. Det är därför möjligt att SMIM1 utgör en sedan länge sökt malariareceptor på de röda blodkropparna, säger Jill Storry.
Text: KATRIN STÅHL
Artikeln är tidigare publicerad av Medicinska fakulteten vid Lunds universitet, 7 april 2013