Bild: Dreamstime.

”Den kvinna som bär på generna för ärftlig bröstcancer löper själv upp till 80 procents risk att få sjukdomen. Därför är det många som gör en förebyggande operation – de tar bort brösten i förväg för att undkomma den hotande sjukdomen. Lundaforskaren Ingrid Hedenfalk hoppas med sin forskning kunna uppskjuta eller onödiggöra ett så drastiskt steg.”

Så skrev vi i Aktuellt om vetenskap och hälsa i november 2006. Och det stämmer fortfarande – men Ingrid Hedenfalk har kommit en bit längre på vägen.

Opererar bort brösten tidigt

– Vi har sett vissa förändringar i arvsmassan i bröstvävnad som opererats bort både hos patienter som fått bröstcancer och kvinnor som låtit ta bort brösten i förebyggande syfte. Det är förändringar på vissa kromosomer som är gemensamma för många av kvinnorna, och som vi tror kan utgöra ett tidigt tecken på sjukdomen, säger hon.

Ärftlig bröstcancer utgör bara 5-10 procent av de årligen omkring 7000 bröstcancerfallen i Sverige. Men den skiljer sig från annan bröstcancer genom att den uppkommer tidigare. De kvinnor som vill hinna före sjukdomen genom att operera bort brösten gör därför ofta detta redan i 30-35-årsåldern.

Börjar gå galet

Ingrid Hedenfalk har studerat bröstvävnad från kvinnor med en av de kända bröstcancergenerna, kallad BRCA-1. Genom att undersöka cellernas DNA ser hon om vissa gener som normalt är inaktiva har blivit aktiva, eller om generna fått onormalt många kopior.

– Vi ska ju ha två kopior av varje gen, en från vardera föräldern. Men här kan det finnas många fler kopior, även om vävnaden ser helt frisk ut. Då vet vi att något börjat gå galet, säger Ingrid Hedenfalk.

Letar genförändringar

De kvinnor som bär på bröstcancergenen BRCA-1 löper också ökad risk för äggstockscancer. Det är en sjukdom som ofta leder till döden, eftersom dess symtom inte märks innan cancern hunnit sprida sig alltför långt. Kvinnor med risk för ärftlig bröstcancer låter därför ibland operera bort även äggstockarna, trots de följder detta har: att de inte kan få barn och att östrogenproduktionen upphör vilket ger ett onaturligt tidigt klimakterium.

Lundaforskarna ska nu titta på vävnad från bortopererade äggstockar och se om de hittar samma genförändringar där som i den bortopererade bröstvävnaden.

– Gör vi det, så får vi ett viktigt bidrag till förståelsen av hur sjukdomen utvecklas, säger Ingrid Hedenfalk.

Fördröja operation

Hennes dröm är att en kvinna med ärftlig bröstcancer ska kunna ta regelbundna cellprov t ex vartannat år. Ser cellerna genetiskt helt normala ut kan hon vara lugn, men om de första små genetiska förändringarna börjat visa sig kan det vara dags att ta bort brösten eller äggstockarna i förebyggande syfte. Man skulle alltså inte slippa de förebyggande operationerna, men de skulle kunna uppskjutas och kanske bli mindre omfattande än idag.

Text: INGELA BJÖRCK