Tarmcancer är en av de sjukdomar där den nya generationens sekvensering, NGS, används som diagnostikmetod. Resultaten från NGS-analysen används för att hitta den patientgrupp som blir hjälpt av behandling med s.k. riktade läkemedel. För att rätt patient ska få rätt läkemedel vid rätt tidpunkt.

Vid diagnosen tarmcancer är den primära behandlingen operation, där man tar bort den del av tarmen där tumören sitter. Ibland ges även en tilläggsbehandling med cellgifter. Trots detta drabbas vissa patienter av återfall och en del får en allvarlig utspridd cancer där läkare bedömer att det inte finns någon bot. I det stadiet kan vissa typer av riktade läkemedel bli aktuella som behandlingsalternativ. De gör att livet kan förlängas en tid och att livskvalitén höjs i livets slutskede.

Innan behandlingen sätts in, görs en molekylärgenetisk analys av tumören, för att ta reda på i vilka gener och på vilka positioner mutationer finns.

– Vi testar inte alla patienter som har tarmcancer vid diagnostillfället, utan bara dem som de behandlande läkarna bedömer har en allvarlig spridd cancer, berättar Kajsa Ericson-Lindquist, ST-läkare som är medicinskt ansvarig för NGS-analyserna av tarmcancer vid Medicinsk service/Labmedicin i Lund.

Väljer patienter som har nytta av behandlingen

Stora välkända forskningsstudier har visat att om tumören har vissa specifika mutationer hjälper det inte att behandla med de riktade läkemedlen som finns att tillgå idag. Med hjälp av analysen ser forskarna vilka patienter som inte har nytta av riktad läkemedelsbehandling. Istället för målstyrd, verkningslös terapi får dessa patienter traditionell cytostatikabehandling.

Utrustningen som används till NGS-analyserna har en enorm kapacitet och kan identifiera cirka 300 miljoner basbar (bokstäver i DNA-sekvensen) under loppet av några timmar. Det är möjligt att analysera DNA från flera patienter samtidigt och sekvensen läses 1 000-1 500 gånger.

– Anledningen till att vi behöver läsa sekvensen så många gånger är för att vi vill öka metodens känslighet. Till exempel i prover där det finns en stor andel normala celler krävs ett större ”läsdjup” för att med så stor sannolikhet som möjligt kunna hitta mutationer som enbart återfinns i tumörcellerna. I klinisk diagnostik är det ju även viktigt att med säkerhet kunna rapportera ut negativa fynd, säger Per Léeven som arbetar som molekylärbiologvid Medicinsk service/Labmedicin.

Text: EVA BLOMGREN