Det finns en liten grupp människor i Sverige som får mitokondriella sjukdomar, en grupp sjukdomar som beror på att mitokondrierna i kroppens celler inte fungerar som de ska. Då mitokondriernas huvudsakliga uppgift är att omvandla den mat och det syre vi får i oss till energi, är det allvarligt när kroppens kraftverk drabbas av störningar.

– Vi har funnit ett sätt som gör att det går att transportera näringsämnen förbi den första ingången hos mitokondrierna, som inte längre fungerar hos de flesta av de här patienterna.

Det säger Johannes Ehinger, doktorand vid Lunds universitet och läkare i öron-, näs- och halssjukdomar vid Skånes universitetssjukhus, som tillsammans med kollegor i Lund och forskare i England, tagit fram en ny strategi som i slutänden kan leda till ett nytt läkemedel mot mitokondriella sjukdomar.

Genväg förbi det sjuka stället

Många av kroppens celler kan innehålla flera tusen mitokondrier. De flesta som drabbas av mitokondriell sjukdom har störningar i något som kallas komplex I. Det är ingången i den transportkedja av proteinkomplex som omvandlar energin i födoämnen till energimolekyler som kroppens celler kan utnyttja.

Johannes Ehinger och hans kollegor har nu skapat varianter på bärnstenssyra som är det naturliga näringsämnet för den andra ingången i transportkedjan, den som kallas komplex II. Varianterna av bärnstenssyra har förmågan att ta sig genom cellens yttermembran och väl inne i cytoplasman frigörs bärnstenssyra som används vid energiproduktionen i mitokondrierna. Därmed kan man hoppa över komplex I och istället ge mitokondrierna näringsämnen direkt till komplex II.

Lång väg kvar till färdigt läkemedel

– Vi vill vara tydliga med att vi endast tagit ett första steg på en lång resa mot ett färdigt läkemedel. Men skulle vi lyckas gå hela vägen är det ett välkommet behandlingsalternativ på kliniken för de patienter, de allra flesta små barn, som har en mitokondriell sjukdom med bristande funktion i komplex I. Särskilt som det idag endast finns ett godkänt läkemedel mot en viss typ av mitokondriell sjukdom och behovet av nya läkemedel är stort.

Forskarnas resultat är från studier på blodceller från friska frivilliga och på odlade hudceller från en patient med Leigh syndrom, en svår mitokondriell sjukdom. Nästa steg blir att se om de når samma resultat i djurstudier.

Text: OLLE DAHLBÄCK