Foto; Colourbox

Forskarvärlden hade jobbat i ungefär 15 år när de i början av 2000-talet presenterade människans hela arvsmassa. Idag kan man få fram samma information på 24 timmar och till en bråkdel av kostnaden. Vi talar om NGS, ”next generation sequencing”.

Nya generationens DNA-sekvensering, NGS, är en ny metod som fick ett rejält uppsving 2007 när ett teknikgenombrott skedde och nya sekvenseringsapparater blev kommersiellt tillgängliga. Mycket kortfattat går metoden ut på att man slumpmässigt delar sönder arvsmassan i mindre bitar som alla sedan sekvenseras* på samma gång. Detta ger upphov till en uppsjö av mindre sekvenser som delvis överlappar varandra. Med hjälp av överlappen pusslar man sedan ihop den kompletta DNA-sekvensen.

Tekniken intressant för sjukvården

När det plötsligt gick så mycket snabbare och blev så mycket billigare att sekvensera delar av eller hela genom blev metoden intressant för sjukvården. En viktig tillämpning av NGS idag är inom cancerdiagnostik för att analysera genetiska förändringar i tumörer. Metoden används redan inom sjukvården och hösten 2014 inrättade Region Skåne ett nytt Centrum för Molekylär Diagnostik (CMD), vars syfte är att stärka klinisk diagnostik med den nya generationens DNA-sekvenseringsteknik.

– Kunskap om tumörens genetik ger oss möjlighet att ställa en bättre, mer exakt diagnos. Man kanske vet att tumörer med en typ av genetik är mindre känsliga för viss behandling än tumörer med annan genetik. Då kan man skilja ut vilka patienter som behöver vilken behandling, säger Thoas Fioretos, professor vid Lunds universitet och överläkare vid Medicinsk service/Labmedicin.

NGS-baserad diagnostik ger också underlag för bättre prognosbedömning och gör det enklare att följa behandlingens effekt. Vid vissa typer av cancer har man så pass mycket kunskap om de underliggande orsakerna att man kan erbjuda behandlingar som utgår från den enskilda individens och tumörens egenskaper, s.k. skräddarsydd behandling.

Sjukliga mutationer och fosterdiagnostik

Ett annat snabbt expanderande tillämpningsområde för NGS är diagnostik av ärftliga sjukdomar.

– Genom att till exempel jämföra arvsmassan hos friska föräldrar med det sjuka barnets arvsmassa, kan man upptäcka mutationer hos barnet som förklarar varför sjukdomen uppkommit.

NIPT, ”non-invasive prenatal testing” är ytterligare ett tillämpningsområde där NGS kan komma att användas. NIPT är en form av fosterdiagnostik som bygger på att fostrets DNA läcker ut via moderkakan till mammans blod och kan därför analyseras genom ett enkelt prov vilket är förenat med mindre risk för missfall. Metoden har dock ännu inte hunnit utvärderas i Sverige. NGS är en kraftfull teknik som öppnar möjligheter inom många områden. Samtidigt genererar NGS enorma mängder data.

Stora krav på säker datalagring

– Det ställer stora krav på datorkapacitet, säker datalagring, bioinformatisk analys och tydliga riktlinjer för hantering av bifynd**. Behovet av genetisk vägledning kommer också att öka eftersom NGS-tekniken kan påvisa förändringar i gener som leder till ärftliga sjukdomar. I Sverige har Svensk förening för medicinsk genetik påbörjat arbete att anpassa internationella riktlinjer till svenska förhållanden kring hur man ska informera i dessa frågor, berättar Thoas Fioretos.

Text: EVA BARTONEK ROXÅ

*Sekvensera, att bestämma den genetiska koden, ordningen av kvävebaserna (nukleotiderna) i DNA:t.

**Bifynd, att man också hittar annan information än den man letar efter.