En individ med blödarsjuka, hemofili, saknar eller har brist på ett protein i blodet vilket leder till blödningar som uppträder spontant och som ofta är invalidiserande eller livshotande.

Huvudlinjen i min forskning har varit att kartlägga genetisk variation vid sjukdomen, först genom studier av proteiner och sedan av DNA med hjälp av successivt förbättrade tekniker.

Jag har kartlagt de hundratals olika mutationer, förändringar i generna, som finns hos patienter med blödarsjuka i Sverige. Mina forskningsresultat har kunnat omsättas i det kliniska arbetet genom att vi idag kan erbjuda DNA-baserad diagnostik av vem som är bärare av sjukdomen. En familj och en bärare kan också, om de så önskar, genomgå fosterdiagnostik.

Förebyggande behandlingar

Vi kan dessutom beroende på vilken mutation som identifieras förutsäga risken för att en blödarsjuk individ ska utveckla antikroppar mot sin behandling, en allvarlig komplikation som vi vill försöka förebygga. Flera studier har haft som syfte att vidareutveckla och förfina den förebyggande behandling med s.k. koagulationsfaktorer som barnen numera påbörjar redan vid ett års ålder.

Samarbete i internationella nätverk, som jag startat och haft ansvar för, har varit viktiga i denna utveckling. I det fortsatta arbetet ska vi genom att sammanställa uppgifter om alla blödarsjuka i Sverige och genom en genetisk kartläggning studera hur ofta mutationer uppstår, när de uppstått och hur en viss mutation påverkar proteinet och dess samspel i blodkoagulationen.

Under de senaste åren har min forskargrupp också kartlagt genetiska och förvärvade riskfaktorer för trombos, blodpropp, hos barn. Det fortsatta arbetet fokuserar på att upptäcka nya riskfaktorer och att kunna fastställa vilka barn som löper risk att få en ny blodpropp, så att man kan erbjuda lämplig förebyggande behandling.

ROLF LJUNG

Från broschyren ”Professorsinstallation 19 mars 2010” som tagits fram av Kommunikationsavdelningen vid Lunds universitet.