Varje år upptäcks 700 nya fall av leukemi i Sverige. Av dessa är runt 100 barn. Men leukemi är inte en enda sjukdom utan många olika med varierande prognos och behandling. Man brukar dela in leukemi i akut och kronisk leukemi. Den kroniska varianten drabbar framförallt äldre personer, där mer än hälften är över 60 år. Akut leukemi förekommer i alla åldrar men utgör den vanligaste cancerformen hos barn.
– Akut leukemi kan i sin tur delas in i myeloisk och lymfatisk leukemi beroende på vilka celler i vårt immunsystem som blir sjuka. 90 procent av alla barn med akut leukemi får den akut lymfatisk varianten, förklarar Anna Andersson, som forskar på barnleukemi vid Lunds universitet.
Prognosen generellt bättre för barn
Det andra som skiljer barns och vuxnas sjukdomsförlopp åt, är att prognosen generellt är mycket bättre för barn. För barn med akut lymfatisk leukemi är överlevnaden 85–90 procent och för dem med akut myeloisk leukemi är överlevnaden runt 60 procent. En förklaring kan vara att behandlingsformerna skiljer sig åt och att barn tål viss typ av behandling bättre än vuxna.
Idag vet vi att leukemier kännetecknas av genetiska förändringar. Beroende på vilken genetisk avvikelse en patient har kan man diagnostisera sjukdomen, placera patienten i rätt riskgrupp och även till viss del förutspå hur de svarar på behandling.
– Men det är viktigt att förstå att leukemi i de allra flesta fall inte är en ärftlig genetisk sjukdom, utan de genetiska förändringarna sker i de sjuka cellerna och försvinner således när man är färdigbehandlad, betonar Anna Andersson.
Vid leukemi är det vanligt med så kallade translokationer. Det innebär att delar av kromosomerna byter plats med varandra, vilket kan leda till att två gener sätts samman, och får en helt ny funktion jämfört med tidigare. Den nya genvarianten kommer sedan i sin tur, tillsammans med andra genetiska förändringar, göra att blodcellerna producerar sjuka celler i stället för friska.
Sjukdomens aggressivitet varierar med ålder
Även om överlevnadsprocenten hos leukemipatienter har ökat, framförallt hos barn, finns det fortfarande grupper inom lymfatisk leukemi som har dålig prognos. Anna Andersson forskar på en grupp av leukemier som kännetecknas av genetiska förändringar i den så kallade MLL-genen. Denna typ av leukemi förekommer i alla åldersgrupper men prognosen skiljer sig åt beroende på ålder. Hos spädbarn som drabbas är den förknippad med ett mycket aggressivt sjukdomsförlopp och en överlevnad på endast 30–40 procent. Hos barn över ett år är prognosen betydligt bättre medan om den drabbar vuxna så är prognosen lika dålig som hos spädbarn.
– Förloppet vid spädbarnsleukemi är mycket snabbt och sjukdomen startar redan i fosterstadiet. Varför detta sker vet vi mycket lite om. Vi vet att spädbarnsleukemi karakteriseras av mycket få ytterligare genetiska förändringar i de sjuka cellerna, men hur det ser ut hos vuxna vet vi inte. Kanske är förloppet liknande hos vuxna och därför ger samma dåliga prognos? Detta är en av de frågor som vi forskar på, säger Anna Andersson.
Storskalig sekvensering har revolutionerat möjligheterna
MLL-relaterad spädbarnsleukemi står för cirka fyra procent av all lymfatisk leukemi hos barn. Även om det är en ovanlig sjukdomstyp, finns det ett stort forskningsintresse då överlevnadsprocenten är så låg. Anna Anderssons forskargrupp kartlägger alla förändringar i cancercellerna hos sjuka barn som har genetiska förändringar i MLL-genen med hjälp av storskaliga sekvenseringsmetoder, Next Generation Sequencing (NGS). NGS är en ny metod som gör det möjligt att på kort tid sekvensbestämma delar av eller hela genom.
– Storskalig sekvensering har revolutionerat möjligheterna att undersöka olika former av cancer. Vi kan jämföra frisk och sjuk vävnad i en enda analys och på så sätt förstå hur generna samspelar och hur de förändras när man får leukemi, avslutar Anna Andersson.
Text: ÅSA HANSDOTTER
